江长幸，苏元港，宋德志,2，徐家科,2，陈蔚蔚

(1.广西再生医学重点实验室，广西医科大学，广西 南宁 530021；2.生物医学科学学院，西澳大利亚大学，澳大利亚 珀斯 6009；3.广西生物医药协同创新中心，广西医科大学，广西 南宁 530021)

0 引言

骨肉瘤(Osteosarcoma，OS)，被认为起源于骨形成间充质干细胞，是最常见的原代骨恶性肿瘤，主要累及儿童和青年的长骨干骺端[1-5]。目前的OS治疗方案包括新辅助化疗、广泛的原发肿瘤手术切除和术后辅助化疗。尽管采取了这些强有力的治疗措施，OS患者的生存率在过去的40年里一直在提高，患者的5年生存率从1980年代以前的约20%提高到目前的约70%，但是转移性浸润患者的5年生存率为20%-30%[6-8]，且一半的患者仍然不能存活超10年。虽然已有研究发现了一些易导致OS的遗传肿瘤抑制基因，如TP53、RB1、RECQL4、BLM和WRN等[9-11]，但相对于其他癌症，OS中肿瘤的异质性较大，具有复杂和不稳定的基因组结构，为肿瘤治疗带来了一些难题[12-16]，因此确定可靠的生物标志物，可为骨肉瘤的治疗提供新的可能。

促红细胞生成素产肝细胞激酶受体A1(erythropoietinproducing hepatocyte kinase receptor A1，EPHA1)作为经典的癌基因[17]，最初是从促红细胞生成素的肝癌细胞系中分离出来的。EPHA1在人类癌症中的表达水平是可变的，在某些类型的肿瘤中已有报道EPHA1的过度表达，包括卵巢癌和头部鳞状细胞癌和颈部，而在前列腺癌细胞系，乳腺癌细胞系以及皮肤的基底细胞癌和鳞状细胞癌中检测到表达降低[18]。然而，EPHA1在骨肉瘤中的表达和作用尚不清楚，因此，本研究将利用已有的GEO等数据库挖掘 EPHA1 基因的相关信息，探讨其与骨肉瘤发生发展的关系及临床预后的意义。……