熊泽辉，陈晓露

(1.江汉大学 医学院 ，湖北 武汉 430056；2.华中科技大学 同济医学院附属协和医院，湖北 武汉 430022)

0 引言

遗传性痉挛性截瘫(HSP)的流行病学研究相对较少，该病在欧洲患病率约0.003%～0.01%，发病年龄从1岁至70岁，患者往往在40岁前出现相关症状和体征[1]。HSP是一组以脊髓长束(即皮质脊髓束和背柱)进行性变性为特征的遗传性疾病，具有明显的临床和遗传多样性，分为“单纯型”和“复杂型”，前者主要表现为进行性加重的双下肢痉挛性无力伴膀胱受累，而后者还包括共济失调和认知障碍等症状[2]。这些对于临床医生来说，是一种诊断上的挑战，并给的治疗管理和遗传咨询带来困难。本文将报道一个家系的遗传性痉挛性截瘫5例，借此为今后对该类疾病诊断和治疗提供借鉴。

1 病例资料

患者，男性，50岁，因“行走不稳8余年，加重10天”于2020年11月30日入院。患者8年余前无明显诱因出现行走不稳，渐进性加重，无头晕、头痛，视物成双，无肢体乏力麻木，无大小便障碍等症状。近10天自觉症状明显，性质同前，余伴随症状同前，遂来我院门诊就诊，以“行走不稳原因待查”收入我科。

既往史、个人史无特殊；家族史：患者亲哥哥及亲哥哥的女儿确诊遗传性痉挛性截瘫，亲哥哥的儿子未见异常突变位点，目前患者哥哥无法行走，仅靠轮椅行动。

入院后查体：T：36.5℃，P：82次/分，R：20次/分，BP：107/87mmHg。一般内科查体未见异常。神经系统查体：神志清楚，言语清晰，颅神经检查(-)，四肢肌力V级，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍偏高，共济运动正常，感觉系统检查正常，四肢腱反射(++++)，两侧踝阵挛(+)，左侧显著，病理征(-)，Kering征(-)。……