关于呼和浩特市拇外翻遗传易感性分析

2021-06-26姜东樊东升王继宏

世界最新医学信息文摘 2021年35期

关键词：研究

姜东，樊东升，王继宏

(内蒙古医科大学第二附属医院手足显微II科，内蒙古呼和浩特 010030)

0 引言

拇外翻(hallux valgus，HV)，通常被称为大脚骨。据流行病学统计拇外翻是足部患病率较高的疾病之一，1950年Hardy和Clapham等学者在拇外翻的队列研究中发现拇外翻具有遗传倾向[1]。随后美国哈佛大学Marian T.Hannan教授也证实，拇外翻具有高度的遗传性，并强调继续探究引起拇外翻畸形的遗传易感性对于拇外翻防治的重要性[2]。近来Yi-Hsiang Hsu等学者用全基因组关联分析的方法来分析和鉴定拇外翻常见的基因变异位点，研究结果显示轴抑制蛋白2(Axis Inhibitory protein 2，AXIN2)基因的rs9675316位点变异会增加美国白种男性患拇外翻的风险，脂酶D(Esterase D，ESD)基因的rs7996797位点变异会增加美国白种女性患拇外翻的风险和马斯GPR家族3(MAS related GPR family member X3，MRGPRX3)基因的rs1563374位点变异会减低美国白种女性患拇外翻的风险，但会增加美国白种男性患拇外翻的风险[3]。

在研究其它一些疾病的遗传易感性关联分析后，我们发现在不同地域的人群中，基因的变异位点在疾病发生发展的过程中所起的作用程度不甚相同，甚至作用相反[3]。不同人群中出现的差异多研究证实为单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)。我们的研究在参考国内外类似研究的基础上，随机选取一些SNPs在中国呼和浩特市人群中进行相应的实验论证。建立地区拇外翻SNPs数据库。为地区性拇外翻畸形提供确切的预防方法及治疗手段。