张丽红，张丽珍，钱荣华，刘海燕，白力伟

(秦皇岛市妇幼保健院 妇产科，河北 秦皇岛066000)

无创产前检测(NIPT)是利用高通量测序技术检测及生物信息分析对孕妇外周血浆中母体、胚胎游离DNA片段进行测序计算，分析胎儿染色体是否存在非整倍体变异现象[1-2]。出生缺陷是重要的人类健康问题，包括唐氏综合征、先天性心脏病、神经管缺陷，因此产前筛查、诊断是关键环节。影像学、血清生化学等检查被广泛应用于临床筛查，然而侵入性产检、假阳性率较高等问题可能对孕妇造成一定伤害性风险和心理性问题[3-4]。2011年NIPT技术开始在临床中推广，该方法在孕周达到10周以上时即可采血进行，不仅提前了诊断时间，而且容易被孕妇接受[5]。在我国每年有约90-100万出生缺陷儿，属于出生缺陷高发国家，因此防治遗传病，控制出生缺陷是重中之重，产前检查是该领域研究的热点[6-7]。基于上述情况，本研究拟对秦皇岛地区2万名孕妇的产前情况进行分析，采集其外周血进行NIPT检查，分析本地区NIPT不同人群分布情况，探讨NIPT技术在产前诊断中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料回顾秦皇岛市妇幼保健院产科门诊收集的2017年6月至2019年12月选择NIPT产前筛查的孕妇，共2万例。年龄18-46岁，平均年龄(33.24±2.08)岁；孕周12-24周，BMI<28 kg/m2。所有入选者均对研究知情、同意并签署同意书。本研究经医院医学伦理委员会批准、同意。排除标准：孕周<12周；近期接受过干细胞治疗、接受过免疫治疗，近期异体输血或进行移植手术；夫妇一方存在染色体异常者；孕妇患有恶性肿瘤者；胎儿在超声检查时提示存在结构性异常者。对入选者进行分类指征统计，若NIPT检测结果为阳性，则进行羊水穿刺诊断。

1.2 研究方法

1.2.1采样及样品处理 采集孕妇6 ml静脉血，置于EDTA抗凝管中，混匀、4℃保存。样本采集8 h内进行离心处理，4℃、1 600 g离心(低速离心以防止红细胞破裂)、10 min，取上清液分装1.5 ml为1份。将同份2管抗凝全血上层血浆置于1.5 ml无菌EP管内0.9-1 ml；……