对氧磷酶1基因多态性与海南汉族动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究*
2021-06-16李志路李洪海杜莹婧李赛嘉许冰心易国辉张云霞
李志路,李洪海,杜莹婧,李赛嘉,许冰心,易国辉,张云霞
1.海南医学院第一临床学院(海口 570105);2.海南医学院 科学实验中心(海口 570105);3.海南省创伤与灾难救援研究重点实验室(海口 570105)
动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ASCI)是指动脉粥样硬化和血栓形成导致脑供血不足,局部脑组织坏死和神经功能不可逆性损伤的疾病,具有发病率高、致残率高等特点[1]。ASCI发病机制复杂,危险因素包括炎性反应、慢性感染性疾病、高血糖、高血压、吸烟、饮酒、暴饮暴食、偏头痛等,但共同特点是动脉粥样硬化斑块脱落导致血管堵塞[2-6]。动脉粥样硬化(arteriosclerosis,AS)是一种涉及全身大、中动脉病变,诱导产生各种缺血性心脑血管疾病,其病灶及斑块形成与血液中低密度脂蛋白(low-disentylipo-protein,LDL)的代谢及氧化密切相关[7]。对氧磷酶1基因(paraoxonase 1,PON1)是一种由肝脏分泌的与高密度脂蛋白(high-densitylipo-protein,HDL)紧密结合钙离子依赖型磷脂酶,具有抑制LDL氧化作用,可间接减缓巨噬细胞源性泡沫细胞的形成而发挥抗AS作用[8-9]。PON1基因的遗传变异可影响其蛋白的结构和数量,进而影响其功能的正常发挥。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记广泛存在于各类物种的基因组中,成为个体化差异和疾病发生发展的遗传基础。
据NCBI数据库查询发现,PON1基因中存在1 169个SNP位点,部分SNPS与不同地区心脑血管疾病的相关性研究已被报道,rs662位点多态性与江西人群[10]、 -909C/G基因多态性与包头汉族人群[11]、-162A/G 基因多态性与上海汉族人群[12]等关联性研究表明,PON1的遗传变异与心脑血管疾病具有相关性。……
