张艳，吴瑜瑜

(福建医科大学附属第二医院眼科，福建 泉州 362000)

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见眼内恶性肿瘤，可损害患儿视力、眼球，甚至危及生命。2/3患者3岁以内发病，在世界范围内，新生儿发病率为1:16 000～1:18 000，每年约有8 000例新生病例确诊[1]。虽然已经发现RB1基因的突变或缺失是RB发生的主要原因，即使RB具有明确RB1突变，癌变发展过程中也会发生其他基因组的变化，例如转录相关基因(BCOR)是继RB1之后最常见的突变基因[2]。而且有一部分单侧发病的病例未发现RB1突变，因此近年来在探索RB1突变之外的其他发病机制。基因芯片技术能快速检测差异表达基因(differentially expressed genes，DEGs)，经过十余年的应用，已被证明是一种可靠的技术[3]，大量基因芯片上的数据存储在公共数据库中，通过这些数据库，整合生物信息学方法对RB和正常视网膜组织进行DEGs筛选，对其进行生物学功能、信号通路及差异基因的蛋白互作网络(protein-protein interaction，PPI)分析，从而帮助我们进一步研究和更好地探索RB发生发展的潜在机制。

1 材料与方法

1.1 基因芯片数据获取

从美国国立生物技术信息中心(National Center of Biotechnolog y Information，NCBI)公共数据平台GEO中获取2 组基因芯片数据谱GSE97508芯片，平台是GPL15207 [(PrimeView) Affymetrix Human Gene Expression Array)和GSE110811[4]，芯片平台是GPL16686 [(HuGene-2_0-st) Affymetrix Human Gene 2.0 ST Array transcript (gene) version]，该2个芯片数据分别包括6个RB组织和3个正常视网膜组织和28个RB组织和3个正常视网膜组织。

1.2 筛选DEGs

采用GEO2R在线工具对2组芯片的RB组织标本与正常视网膜组织标本之间的DEGs进行筛选，筛选条件为|log(差异倍数FC)|＞2，差异显著性矫正P＜0.05，log FC＜0为下调DEGs，而log FC＞0为上调DEGs。然后对2组芯片筛选出的DEGs用在线Draw Venn Diagrams(http://bioinformatics.psb.ugent.be/webtools/Venn/)软件取交集进一步找出共同的DEGs。……