付芬芬，尚利宏

(郑州大学第三附属医院 新生儿科，河南 郑州 450052)

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种较为常见的进行性肌肉变性疾病，表现为进行性加重的肌萎缩和肌无力，一般在青壮年以前发病，随着病情的发展，很多患者丧失劳动力及行走能力，严重影响生活质量，甚至危及生命。DMD在疾病早期缺乏典型临床表现，在新生儿期极易漏诊。本文回顾性分析2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿的病历资料，分析其临床特点，并跟踪随访其病情进展过程，总结如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象选取2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿为研究对象。患儿监护人签署知情同意书。

1.2 研究方法对7例DMD新生儿的临床表现、实验室检查结果、基因检测结果等进行总结分析，并电话随访追踪患儿的疾病进展情况，随访截止至2020年 1月。

2 结果

2.1 一般资料7例患儿均为男性，其中6例为足月儿，1例为早产儿。见表1。

2.2 临床表现1例患儿为早产儿，出生后肌张力稍低，吸吮反射、牵拉反射及握持反射弱。其余6例患儿均为足月儿，肌张力正常，吸吮及握持反射等基本正常。7例患儿均无肌无力、肌萎缩、腓肠肌肥大等典型DMD临床表现。

表1 7例患儿的一般资料

2.3 家族史1例患儿哥哥为DMD患者，余6例无明显家族史。

2.4 实验室检查7例患儿在新生儿期即出现肌酸激酶(creatine kinase，CK)及肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB，CK-MB)明显升高，为正常值的数10倍或更高，部分患儿伴有氨基转移酶[谷丙转氨酶(alanine aminotransferase，ALT)和谷草转氨酶(aspartate aminotransferase，AST)]升高。见表2。……