陈虹，解洪强，赵丽娟，刘晓丹，刘敏，傅海龙，刘燕，邱松，高选（山东大学附属生殖医院，济南250021）

胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）是在胚胎移植之前通过对配子或胚胎进行遗传学分析，从而选择植入未见异常的胚胎，以提高着床率和活产率［1］。PGT包括非整倍体植入前基因检测（preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A）和植入前结构重排基因检测（preimplantation genetic testing for structural rearrangement，PGT-SR），其中PGT-SR是针对染色体异常的夫妇在植入胚胎前检测易位染色体的不平衡胚胎和非整倍体胚胎，以降低流产风险［2］。

环状染色体（ring chromosome）是一种环状DNA分子，在真核生物中发生频率较低，大约为1∶50 000［3］。研究发现，环状染色体在胚胎发生过程中常会导致各种表型，主要是伴随着缺失和重复引起［4］。Mantzouratou等［5］用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测1例环状22号染色体携带者的胚胎，在12枚胚胎的卵裂球中仅有1枚被诊断为未见异常胚胎，但此胚胎未发育到囊胚期。FISH只能检测有限数量的染色体［6］且活检时期在卵裂阶段，其空间分辨率受杂交失败或信号重叠、散射等因素影响［7-9］，诸多因素会影响其结果准确性。二代测序技术（next generation se-quencing，NGS）逐渐应用于临床，其不仅能够同时分析所有染色体，还能够检测染色体非整倍体异常，具有检测效率高、通量高、分辨率高、检测成本低等优势。

为获得胚胎植入前遗传学筛查技术在环状染色体患者助孕中的临床诊断价值，本研究回顾性分析1例环状染色体携带者，为临床环状染色体的遗传咨询提供依据。

1 材料与方法

1.1 研究对象 患者女，30岁，2012年结婚，性生活正常，未采取避孕措施，5年未孕。……