张潜英，龚晓玲，张宗勇，刘波

(四川省自贡市第三人民医院耳鼻咽喉头颈外科， 自贡 643020)

鳃耳肾综合征(Branchio-oto-renal Syndrome, BORS)[1]是较少见的一种常染色体遗传性疾病。该病的主要临床表现为耳部畸形、鳃裂异常以及肾脏发育异常。其中，不伴肾脏发育异常者称为鳃耳综合征(Branchio-otoic Syndrome, BOS)[2]。我院2019年1月诊治鳃耳综合征患者1例，现将其诊治经过报道如下。

1 病例资料

患儿男，5岁2个月,因颈前瘘口伴溢液5年余于2019年1月入院。体查：生命征、智力正常；双侧耳轮角下端可见针头大小瘘口，挤压瘘口见少许分泌物，周围无红肿压痛及包块。右侧耳小耳杯状畸形，左侧耳廓外观正常，双侧外耳道畅，鼓膜光锥清晰，鼓室无积液，乳突区无压痛。双侧胸锁乳突肌中上份前缘可见针头大小瘘口，触诊未扪及包块，挤压可见少量分泌物溢出。实验室检查示血常规、凝血功能、尿常规、肝肾功能及电解质均正常。辅助检查：听力学检查示双耳听力正常，鼓室图“A”型；颞骨CT扫描正常；颈部瘘管造影示左侧瘘管外口约平胸锁乳突肌中上份，造影剂进入瘘管深度约皮下1.2 cm，未见其向周围扩散改变，瘘管与周围间隙较清楚；右侧瘘管开口位置较左侧稍低，瘘管远端造影剂深达口咽区域，似进入口咽腔，沿途未见造影剂扩散及涂抹改变，与腮腺分界清楚，沿肌间隙走行(图1)；内听道MRI示双侧内听道口正常大小，听神经正常；泌尿系彩超均正常。初步诊断：①双侧第二鳃裂瘘管；②双耳前瘘管；③右耳杯耳畸形；④鳃耳综合征。

图1 鳃裂瘘管造影