孙平 杨仕林 朱雯华 卢家红 陈倩 田国红

(1复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031；2复旦大学附属华山医院神经内科上海 200040)

慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia， CPEO)为一组以慢性进展性双侧上睑下垂、眼球运动广泛障碍为主要临床特征的线粒体疾病。由于导致眼肌麻痹的疾病种类繁多，很多神经系统肌源性病变及神经肌肉接头病变均可累及眼外肌，表现为相似的眼部症状。本文通过对1例以上睑下垂首诊眼科的CPEO患者的临床特征分析，希望加强眼科医师对该类疾病的早期识别和正确处理。

1 病例

患者女性，43岁，因进行性双侧眼睑下垂数年来诊。患者于7～8年前发现双眼上睑下垂，并呈现缓慢进展趋势。无明显视物成双及晨轻暮重的现象。否认家族中类似病史及其他遗传病史。神经眼科查体：神清、语利。最佳矫正视力：右眼0.7，左眼0.9。双侧睑裂高度5 mm。双眼上睑下垂，遮盖瞳孔2/3。双眼水平与垂直运动均受限(图1)。前节未见异常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼底双侧视盘边界清，右侧视盘色略淡，未见视网膜色素样改变(图2)。神经系统查体：双侧咀嚼肌力略减弱。左侧鼻唇沟变浅。双眼闭目正常。吞咽无困难。四肢除下肢屈髋肌力4+级，余肢体肌力5级，深浅感觉、腱反射均正常，病理征未引出。眼眶增强磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRⅠ)示双侧眼外肌弥漫变细，眶内脂肪填充(图3)。线粒体全基因(mitochondrial DNA，mtDNA)检查未见异常，与线粒体功能相关的核基因MYH2基因突变(c.2266G＞A)，提示包涵体肌病。将患者转诊至神经科进一步检查。……