缪勤飞, 马红霞, 翟琼香, 张宇昕, 郭予雄, 陈志红

广东省人民医院儿科、广东省医学科学院、广东省神经研究所(广东广州 510080)

赖氨酸甲基转移酶2E(基因ID：55904，lysine methyltransferase 2E，KMT2E)基因(下文称为KMT2E基因)属于赖氨酸甲基转移酶2(lysine methyltransferase 2，KMT2)家族，其之前被国际人类基因组组织(HUGO Gene Nomenclature Committee，HGNC)命名为混合谱系白血病5(mixed-lineage leukemia 5，MLL5)基因，归为混合谱系白血病(MLL)基因家族。当前其位于染色体中的定位在7号染色体长臂22区3带上，外显子计数为33个，编码非活性组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2E的表达。KMT2E基因最初是在2002年由Emerling等[1]在从7号染色体长臂22区寻找候选的髓系白血病肿瘤抑制基因的过程中发现的，该基因及该基因所位于的7号染色体长臂的缺失是在髓系恶性肿瘤中检测到的最常见的细胞遗传学异常。在既往国际的研究中，KMT2E基因突变和缺失多与细胞周期进程，基因组稳定性维持，成人造血和精子形成中的作用相关[2]。在近期广东省人民医院的1例癫痫患儿中，发现了KMT2E基因突变，且确定为可能致病基因，查阅相关数据库，未见有国内对KMT2E基因的相关突变案例，但在国外相关报道中，该基因在癫痫患者有少数报道。经查询国内外各大数据库，对KMT2E基因的研究较少，对KMT2E的作用机制及生理功能知之甚少。本文对1例因确诊“癫痫”并具有KMT2E基因突变的男性患儿进行报道，并结合各数据库对KMT2E基因的相关案例报道及机制的研究，以探讨KMT2E基因突变同癫痫的相关性并扩充该基因的相关基因突变谱。

1 资料与方法

1.1 病例资料 患儿，男孩，5岁1个月，因“反复抽搐7次”就诊。……