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伴Titin-Ab,RyR-Ab阳性的不典型眼肌型重症肌无力1例报告并文献复习

2021-05-25严进华高彩红陈中波张维国孙玮璐陈嘉峰

中风与神经疾病杂志 2021年4期

严进华,高彩红,陈中波,张维国,孙玮璐,陈嘉峰

重症肌无力是一种由多种抗体介导、细胞免疫依赖及补体共同参与的自身免疫性疾病,眼肌型重症肌无力(OMG),指肌无力症状仅局限于眼外肌,以单侧或双侧上眼睑下垂、复视、易疲劳等为主要临床表现,其发病机制尚未完全阐明,个别病例临床确诊仍存在一定的困难,现就我院诊断的1例不典型眼肌型重症肌无力患者的临床特点进行报道分析。

1 病例资料

患者,女,37岁,企业高管,以“右侧上睑下垂进行性加重6 m余”于2019年7月就诊。入院前6个月无明显诱因自觉双眼易疲劳、酸胀、困倦,右眼较重,2 w后出现右侧眼睑下垂,无波动性,无晨轻暮重,曾就诊于多家医院,检查:重症肌无力抗体(见表1):抗乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptor,AchR-Ab):(-),连接素抗体(Titin antibody,Titin-Ab):(+),兰尼碱受体抗体(Ryanodine receptor antibody,RyR-Ab):(+),甲状腺抗体异常(见表2),新斯的明试验阴性,行胸腺CT、头颈部MRI、眼眶MRI、单纤维肌电图,重复神经电刺激、头颈CTA均未见异常,诊断为“眼肌麻痹(原因待查)”,口服溴吡斯的明(15 mg,一日3次)等,症状未改善,为进一步诊治入住我院神经内科。既往史:6个月前于北京就诊期间发现慢性甲状腺炎;中度贫血10余年,余病史无特殊。查体:神清语明,双侧瞳孔等大等圆,直径约3.5 mm,直接间接对光反射灵敏,右侧眼睑下垂遮瞳约1/2 ,右眼上视不全,下视不全,内收外展均正常,双眼上下视时可见复视,右上睑疲劳试验可疑阳性,无吞咽困难,无饮水呛咳,余脑神经及查体均未见异常。辅助检查:脑脊液压力170 mmH2O,无色透明,常规生化、IgG未见异常。……

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