郝 静，李旭颖，王宪玲

常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA)也称为脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia type，SCA)，是一种起病隐匿，缓慢加重的神经系统变性病。其临床表现非常广泛，包括小脑性共济失调、眼动障碍、锥体外系运动障碍、视神经萎缩、视网膜病变、认知障碍、周围神经病及癫痫等[1]。由于各亚型间存在着巨大的重叠，临床上对于特定亚型的诊断非常困难。随着基因检测技术的发展与应用，目前已鉴定出40余种亚型。SCA13型是临床上罕见的一种类型，由于缺乏足够的临床数据，SCA13型的发病率尚不清楚。SCA13型在中国人群中罕见[2]，此前国内仅报道过1个家系[3]，该家系中发现了KCNC3基因未被文献报道的新的突变位点c.1018G>A。现将我们发现的另1例SCA13型的病例报道如下，在该病例中以不自主抖动为首发表现，既往尚未见过类似报道。

1 病例资料

患者,男性，17岁，慢性起病，主因“双手抖动10余年，言语不清、行走不稳7 y。”以“行走不稳待查”收入院。患者10余年前无明显诱因出现双手不自主抖动，表现为取物时抖动明显，安静时也可出现。双手活动欠灵活，可完成日常生活。无明显加重缓解因素。7 y前无明显诱因出现言语不清，语速减慢，说话断续。同时出现行走不稳，左右摇晃，无法走直线。未出现跌倒。偶有饮水呛咳。入院查体：血压:115/79 mmH,心率80次/分，呼吸20次/分，体温36.5 ℃。神清，言语缓慢，粗测高级皮质功能基本正常。双侧瞳孔等大正圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏。双侧眼球活动正常，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射存在，余颅神经查体未见明显异常。双……