熊泽辉，熊 涛，陈晓露，洪 周

肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是一种罕见的铜代谢异常，其特征是铜在肝脏、大脑和其他器官中的异常积聚。该病临床表现多样，以肝脏和神经系统异常临床表现为主要特征。肝型表现为肝细胞功能障碍，范围从脂肪变性到肝炎、纤维化及急性肝衰竭，神经型表现为神经精神症状，如震颤、说话困难、肌肉僵硬及性格变化[1]。该疾病由ATP7B中的纯合或复合杂合突变引起，在大多数人群中估计患病率为1/30000，在普通人群中突变载体频率为1/90[2]。因肝豆状核变性的临床变性具有异质性，目前仅以言语障碍起病的报道少见，容易误诊、漏诊，现结合相关文献报道以言语缓慢起病损伤丘脑及脑干的肝豆状核变性1例，并结合相关文献分析，为今后对该类疾病诊断和治疗提供借鉴。

1 病例资料

患者，女性，32岁，以“言语缓慢3 m余，加重1 m”于2020年9月1日于武汉协和医院入院。患者约3 m前出现言语缓慢，鼻音重，伴口角流涎，饮水、吃饭速度较前减慢，曾到当地市中心医院就诊，行头部磁共振平扫+增强扫描示：双侧大脑半球、基底节区、丘脑、脑干见对称性斑片状长T1、T2信号(见图1)，FLAIR序列呈高信号；增强扫描未见明显强化(见图2)。骨髓活检：HE及PAS染色示送检骨髓增生较活跃(约60%～70%)，粒红巨三系细胞增生，考虑“脱髓鞘脑病、中毒性脑病或代谢性脑病可能”，经激素治疗后，患者症状仍渐进性加重。遂于2020年9月1日，来武汉协和医院就诊。既往史、个人史无特殊；家族史：患者亲哥哥25岁以“行走不稳，伴双手抖动”起病，疑似肝豆状核变性，现已故。……