李彦荣 惠旭东 魏建勋

(延安大学附属医院产科一病区，陕西 延安 716000)

反复自然性流产(recurrent spontaneous abortion，RSA)是一种常见产科并发症，多发生于妊娠早期，根据我国人口生育调查资料显示，我国育龄妇女自然流产率约为4.26%，且呈增加趋势，严重影响患者身心健康及家庭和睦[1-2]。RSA发病原因复杂，目前仍有多数患者不能明确诊断RSA发生原因，即原因不明RSA(unexplained RSA，URSA)，给临床诊疗增加很大难度[3-4]。近来研究[5-8]发现，亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因rs1801133位点C-T突变与URSA有关，MTHFR是叶酸(folic acid，FA)、同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)代谢通路中关键酶，MTHFR突变可使其活性降低，使FA、Hcy代谢异常，可导致新生儿畸形。研究[9-11]报道，MTHFRrs1801131位点突变与多囊卵巢综合征、乳腺癌、不良孕产易感性等有关，但与URSA易感性关系尚未完全明确。因此本研究拟探讨MTHFRrs1801131位点突变与URSA易感性的关系，以期为临床URSA遗传发病机制及临床诊疗提供一定参考依据。现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2017年8月～2019年3月本院收治的URSA患者100例为研究组，另选取同期门诊体检正常健康妇女100例为对照组。本研究经过本院伦理委员会批准通过，受试者所有样品采集及资料调查均取得患者及其家属知情同意并签字确认，符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》。

1.2 纳入与排除标准 研究组纳入标准：①符合临床URSA诊断。②有2次以上既往流产史，流产孕周不超过12周。③产科基础内分泌检查正常，未发生感染迹象。④夫妻双方染色体正常。对照组纳入标准：①至少1次正常生育史。②无内分泌病史、甲状腺功能亢进等自身免疫性疾病。……