金玉婷 王 敏 韦 楠 顾静文 马典庆 刘野天 陈天平

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）又称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，为一种罕见的X连锁（Xp11.22-23）隐性遗传性疾病，其发病率约为（1～10）/100万[1-2]。该病多因感染和血小板减少就诊，易与免疫性血小板减少症混淆，早期诊断可指导患儿行造血干细胞移植（HSCT）以改善预后，故对该病进行及时、准确的诊断显得非常重要。本文分析我院3例WAS患儿临床特征及基因检测结果，初步探讨该病的治疗方法，以提高对本病的认识。

1 材料和方法

1.1 研究对象 先证者1，男，2月6天，初诊时因皮肤出血点、肛周皮肤红肿入院，入院后行骨穿等相关检查，拟诊为免疫性血小板减少症，后因疗效欠佳，完善第二代基因测序（NGS），确诊为WAS，予转外院行HSCT。先证者2，男，1月7天，初诊时即有大便带血、皮肤出血点等严重出血倾向，在我科完善相关检查后拟诊免疫性血小板减少症，后因疗效欠佳完善NGS检查，确诊为WAS，于等待HSCT期间合并严重感染死亡。先证者3，男1月6天，因腹泻、皮肤溃疡及皮肤出血点就诊，完善骨穿及NGS检查，确诊为WAS，随后联系外院行HSCT。

1.2 一般实验室检查 3例患儿入院后均完成了一般实验室检查，包括：血常规、免疫球蛋白定量、炎症反应指标、EBV-DNA及骨髓穿刺检查等，相关检查方法均为临床实验室常用检查，在此不再一一赘叙，相关检查结果见表1。

1.3 第二代基因测序 3例患儿均使用NGS的方法进行了全外显子扫描（WES）。具体分为以下三个步骤：突变筛查、基因数据分析和疑似致病突变验证。①突变筛查：采用IDT The x Gen Exome Research Panel v1.0全外显子捕获芯片，经Illumina Nova Seq 6000系列测序仪测序，目标序列测序覆盖度≥99%。……