汤镇川 童光磊 李 红 周陶成 徐艳红

智力障碍（ID）/发育迟缓（DD）是儿童康复学科临床诊治中最为多见的疾病之一，严重影响儿童的身心健康。全球人口中发病率约占3%，而中国的发病率约为0.9%，其中年龄在6岁以下的就有95.4万人[1]。其特征表现为在18岁之前，智力能力落后同阶段的儿童且在两项或多项适应性技能方面（例如自我护理，沟通技能，解决问题和逻辑思维）存在极大限制[2]。国内大多数ID/DD儿童因为病因不明而延误了最佳康复治疗时期。染色体微阵列分析（CMA)是目前国际公认用于不明原因ID/DD儿童的一线诊断方法，有别于传统的细胞遗传学诊断方法[3]。它能为ID/DD遗传病因学上的精准诊断提供更高的分辨率，检测到基因拷贝数异常（CNV），从而发现各种CNV导致的微缺失或微重复综合征，给病因诊断带来新的进展。本研究收集了149例不明原因ID/DD患儿，利用CMA技术进行遗传病因学检测，旨在进一步为临床上诊断ID/DD患儿病因提供科学可靠的理论依据，更好地进行早期针对性综合康复治疗。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2018年6月-2019年12月于本医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例，男性80例，女性69例。本研究方案经安徽省儿童医院伦理委员会审批通过，患儿或其家长签署知情同意书。诊断标准：按照不同年龄段采取不同的测试方法：Gesell发育量表适用于0～4岁儿童，中国-韦氏幼儿智力量表（C-WYCSI）适用于4～6岁，中国韦氏学龄儿童智力量表（C-WISC）适用于6岁以上儿童。同时所有患儿日常生活活动能力（ADL）则通过婴儿-初中学生社会生活能力量表进行评估。……