高伟明，胡文彬

肝豆状核变性(WD)是临床较为罕见的遗传性铜代谢障碍性疾病，经过系统及正规的驱铜治疗，多数患者预后较好，但合并症/并发症往往影响疗效及预后。近年来我院先后报道了WD合并系统性红斑狼疮、可逆性后部白质脑病、突发性耳聋、银屑病、桥本甲状腺炎等病例。现报道我院自 2015 年以来收治的2例WD合并脑中央髓鞘溶解症(CPM)患者的临床表现及MRI特点如下。

1 临床资料

1.1 例1 女，18岁，因“渐进性言语含糊、动作笨拙，孕后加重伴吞咽困难、四肢无力半年”于2015年6月25日入院。患者2015年初渐自觉言语含糊不清，流涎。病情缓慢进展，2015年2月在怀孕后渐自觉动作较前笨拙，精细动作难以完成。至同年5月中旬反复呕吐后，病情加重至完全不能发音，吞咽困难，仅可半流质饮食，四肢无力，动作笨拙，不能独自站立及行走。发病前无进食减少，饮酒及大量补液等病史。既往史及家族史无特殊。查体：皮肤黝黑，表情稍呆板，发音困难，双侧软腭抬举差，咽反射消失，右侧上下肢肌力Ⅳ级，左侧上下肢肌力Ⅲ级，四肢肌张力呈轻度折刀样增高，双上肢腱反射()，双下肢腱反射()，双侧Babinski征(+)，双手快复轮替动作不能完成。辅助检查：白蛋白31.7 g/L，尿酸37 μmol/L，血清钠135.4 mmol/L，血清铜3.69 μmol/L,铜氧化酶0.036 OD，铜蓝蛋白47 mg/L。腹部彩超：肝硬化，胆囊炎，脾大。角膜k-F环()。诱发电位：听觉-脑干径路，右侧Ⅲ、Ⅴ波潜伏期和Ⅰ-Ⅲ、Ⅰ-Ⅴ波间期延长。EEG未见异常。头颅MRI平扫+增强：脑双侧基底节区内可见大致对称性斑片状T1序列低信号，T2序列高/低混杂信号，Flair和DWI序列低信号，表观弥散系数(ADC)高信号；……