黎红，王玉芬，杨阳，李小梅

(1.长治医学院研究生学院，山西 长治 046000；2.长治医学院附属和平医院，山西 长治 046000)

卡马西平(CMZ)是一种电压依赖性钠通道阻滞剂，能够使动作电位兴奋期延长，因此能够抑制丘脑腹前核至额叶神经冲动的传导。临床上常用于治疗癫痫、三叉神经痛、躁郁症及慢性疼痛等，药效明显且价格低廉，但其有效血药浓度范围窄，药物不良反应发生率高，严重时甚至可能致死[1-2]。卡马西平导致的皮肤不良反应是一种涉及皮肤黏膜的全身综合征，通常起病急，临床表现为全身皮肤黏膜的剥脱。2014年，世界变态反应组织(WAO)按皮肤剥脱面积占体表总面积的比例，将卡马西平导致的皮肤不良反应分为以下3类：史蒂芬斯-强森综合征(SJS)(累及皮肤面积<10%)、SJS/中毒性表皮坏死松解症(TEN)(累及皮肤面积10%～30%)、TEN(累及皮肤面积>30%)。目前认为SJS/TEN是对药物的迟发型超敏反应，该病临床罕见，发病率约为5.76 例/百万人，亚裔和非裔人群的发病率为白种人群的两倍，无性别差异，1～10 岁儿童和80 岁以上患者发病风险最高。而在亚洲人群中，卡马西平是最常引发SJS/TEN的药物，占药物引发皮肤不良反应的25%～33%[3]。2004年Chung等[4]首次报道卡马西平致SJS/TEN与人类白细胞抗原(HLA)-B*1502基因具有关联性。HLA基因是由一组紧密连锁的复等位基因位点组成，具有高度多态性，主要功能是将药物及其代谢产物包装，呈递给T细胞，使T胞活化，从而使自身淋巴细胞或皮肤角质形成细胞发生凋亡[5]。目前全国各地(多为南方地区)的科研人员对卡马西平所致SJS/TEN与HLA-B*1502的相关性进行研究，证实了卡马西平所致的皮肤不良反应与该基因有强烈相关性，同时还发现各地区该基因的频率存在很大差异[6-14]。……