罗丽卿 曹曰针 彭振翼

滨州医学院附属医院 山东 滨州 256603

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)是造血干细胞的恶性克隆性疾病，其主要是由于多能造血干细胞或已轻度分化的前体细胞出现基因改变，导致原始细胞出现分化阻滞和(或)过度增殖而引发的疾病。AML在不同个体之间有较高的异质性，因此临床上逐渐开展个体化诊疗，针对AML的病因和发病机制已经开展了多种靶向治疗[1-2]。近年来在AML中发现了越来越多的分子异常，如NPM1、FLT3-ITD等基因突变。2008年WHO已将NPMl、FLT3-ITD基因突变等作为AML预后的重要标志[3]。2009年Mardis等[4]首次通过全基因组测序在正常核型的原发性AML中发现异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1，IDH1)基因突变。目前，对于伴IDH1基因突变AML患者的临床特征及预后尚无统一定论。本研究对伴IDH1基因突变AML的临床特征及预后做了初步分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选取2015年1月至2018年9月于我院初诊的AML患者220例，均经MICM分型确诊，其中男性124例，女性96例，中位年龄为40(16～83)岁。所有参与本研究的患者在研究前对本次实验目的及过程均有充分的了解，患者表示自愿参与本次研究,并签署知情同意书,符合医学伦理学要求并经伦理委员会审批通过。

1.2 方法 取初诊时患者冻存的骨髓单个核细胞1.0×107个，按照DNA抽提试剂盒说明书抽提基因组DNA。吸取80 ng DNA，应用PCR方法扩增IDH1基因的4号外显子，扩增产物167bp。扩增产物加入琼脂糖凝胶电泳，检测为阳性的标本送金域检验做测序分析[5-6]。

1.3 临床资料 收集患者的细胞遗传学检查结果、FLT3-ITD和NPM1基因突变检测结果、免疫表型检测结果以及化疗2个周期后完全缓解率和2年总生存率。……