杨柳艳，覃文华，程 广，韦 浩（柳州市妇幼保健院放射科，广西 柳州 545001）

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病（Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation，LBSL）是一种罕见病，它是常染色体隐性遗传的脑白质病，最先于2003 年报道[2]，头颅MRI表现以脑白质区多发的异常信号，并累及胼胝体、脑干及脊髓为主要特征，多数患者伴有头颅磁共振波谱（MRS）乳酸（Lac）峰升高。目前我国报道仅4 例，3 例为儿童期发病，1 例成年发病。现收集我院经染色体检测确诊的1 例病例并进行文献复习，分析LBSL 的临床病例资料及MRI 表现，以提高影像医生对该病的认识。

病例 男，7 月，竖头欠稳。专科检查：无追视及追听，与人眼神交流少，表情欠丰富，逗笑欠满意，无自主发生笑。双手没有主动抓物意识，被动手持物时间短。自主活动少，拉起时头稍滞后，不会翻身，扶站无支撑，患儿四肢肌张力正常。随访中，11 月独坐不稳，17 月不能独走，认知能力低于同龄人，不会说话。高危因素：孕早期用药史。

尿液分析（尿液分析+镜检）：混浊度1+；其余实验室检查均未见异常。

患儿先后行3 次头颅MRI 及1 次脊髓MRI 检查（分别于病程7 月、11 月及17 月）。病程7 月头颅MRI 示双侧大脑半球脑白质区及小脑白质呈弥漫性T1WI 低信号，T2WI 及T2FLAIR 为高信号改变，病灶未见明显弥散受限改变，双侧内囊后肢T1WI 高信号未见显示，而表现为低信号。病程11 月复查MRI 与前一次对比，病灶范围大致相仿。病程17 月头颅MRI 示双侧大脑半球脑白质区、小脑白质及脑干多发对称分布的斑片状异常信号，T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号，FLAIR呈稍高信号，DWI 呈轻度弥散受限改变，胼胝体信号不均匀，MRS 示选取脑干、双侧半卵圆中心为感兴趣区，病灶内可见胆碱（Cho）峰增高、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰减低及倒置Lac 双峰；……