窦晓宁，徐荣华，高玲，任雪莲，张敏敏

潍坊市妇幼保健院，山东潍坊261011

遗传性耳聋基因突变是造成儿童听力障碍的主要原因，及时进行耳聋基因检测可以明确大部分听力障碍的原因，揭示遗传性听力障碍的发生发展规律，对于指导医学干预、评估儿童听觉障碍的康复效果及预后有着重要作用。遗传性耳聋基因突变形态复杂多样，有明显的地域特征，固定的筛查基因与位点模板可能存在一定局限性。但基于耳聋基因的广泛性及检测价格成本等因素，在实际工作中无法实现对所有基因及位点进行检测，最有效的方式应是针对本地区的耳聋基因流行情况制定本区域检测的基因与位点模板。本研究对遗传性耳聋基因不同的检测策略进行分析，以期寻找一种科学、合理、经济且检出率高的筛查策略。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选取2018年1月—2019年12月经本院听力中心听力学检测及影像学检查（包括耳科常规检查、纯音测听或听性脑干反应、耳声发射、声导抗、颞骨CT 及MR 等）确诊为永久神经性听力损失以及同期潍坊市聋校全部聋生合计非综合征型聋者391 例，男216 例、女175 例，年龄0.2～17（4.4 ±2.8）岁。患儿或监护人在耳鼻喉科医师指导下完成“非综合征型听力障碍者遗传性耳聋基因检测调查问卷”后进行基因检测，调查内容包括一般信息、分娩情况、听障高危因素、家族史、疾病史等。本研究经本院医学伦理委员会审核通过，由患者本人或法定监护人签署《遗传性耳聋基因检测知情同意书》。……