陈颖佳，任发亮 综述，王华 审校

(重庆医科大学附属儿童医院，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿童发育重大疾病国际科技合作基地，儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014)

黄瘤病是一种代谢障碍性皮肤病，以皮肤黄色至橙色斑疹、丘疹或者结节损害为特点，临床上根据皮损的形态及发病部位可分为扁平黄瘤、结节性黄瘤、发疹性黄瘤及腱黄瘤等类型。儿童黄瘤病罕见，通常与引起血脂紊乱的遗传代谢疾病相关，如家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)，部分患儿甚至伴有早发性心血管疾病等系统损害，严重影响患儿的身心健康及生活质量。

1 流行病学

黄瘤病的流行病学数据十分缺乏，早期研究显示，睑黄瘤作为最常见的黄瘤类型(>95%)，发病率为0.3%～1.1%，在50岁以上的患者中，女性发病率是男性的2倍。最新的一项前瞻性研究发现，人群中睑黄瘤的发病率为4.4%，无明显性别差异[1]。儿童黄瘤病在临床上罕见，缺乏发病率的临床资料，国内外基本为个案病例报告，其中发病年龄最小在出生后即发现[2]。

2 病因及发病机制

黄瘤病见于各类原发性及继发性的高脂蛋白血症中，而儿童时期即发生的黄瘤病以遗传因素或基因突变引起的先天性/家族性高脂血症为主，常见于与低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B 100(ApoB 100)、枯草溶菌素9(PSCK9)等基因突变相关的FH，可分为杂合和纯合两种类型。杂合型FH患者的皮肤黄瘤多在30～60岁时出现，而纯合型FH在学龄期前就可发生严重的黄瘤，部分患者在30岁之前就可能面临心肌梗塞而死亡的风险[3]。除……