胡小莹，乔树宾，孙兴国，胡奉环，杨伟宪，贾玉和，袁建松，高晓津，罗晓亮，刘方，翟文轩，杨洁，张也

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的一种遗传性心脏病，中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万[1]。HCM患者可无症状或症状轻微，但多数HCM患者存在劳力性呼吸困难等心功能不全症状，部分患者可出现胸痛、心悸、晕厥，甚至猝死[2]。在Tufts-HCM队列中，有50%的HCM患者NYHA心功能分级Ⅱ～Ⅳ级[3]。

目前临床工作中评估HCM患者心功能的指标主要包括NYHA心功能分级和N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）。NYHA心功能分级易于获得，但多为患者主观感受，界限模糊且变异性大，多用来初步评估患者心功能情况。NT-proBNP是B型利钠肽（BNP）的前体，是评估心力衰竭程度的常用指标，但其受循环负荷变化、肾功能不全等情况的影响，检测结果波动较大。

心肺运动试验（CPET）是基于外呼吸与细胞呼吸正常耦联原理，在运动状态下综合性评估患者心脏、肺部以及骨骼肌功能的无创检查方法[4]。峰值摄氧量（peak VO2）是CPET的核心指标，指人体在极量运动时最大摄氧能力，也代表人体供氧能力的极限水平。国外研究发现，peak VO2可用于HCM的鉴别诊断、心肺功能评估监测及预后判断[5]。Sharma等[6]的研究显示，peak VO2＞50 ml/（min·kg）可鉴别运动员心脏肥厚和HCM患者。Coats等[7]的研究发现，peak VO2是HCM患者死亡或心脏移植的独立危险因素,peak VO2每下降1 ml/（min·kg），死亡或心脏移植的风险升高21%(11%～26%)。但在我国的临床实践中，CPET多用于评估心脏移植[8]的指征及肺动脉高压[9-10]、心力衰竭[11]、冠心病[12]等心血管疾病的病情及预后，目前尚未广泛用于HCM患者的临床诊治。……