谢倩倩,田瑞霞,姚荣华,高 静,吴隽姝,吴明星,赵旭亮△

(1.中国人民解放军联勤保障部队第901医院妇产科，合肥 230001； 2.华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科，合肥 230001)

产前超声检查可发现结构异常胎儿，从而分析胎儿是否有先天性遗传疾病。在经超声发现胎儿结构异常后，利用常规染色体核型分析，可进一步对胎儿染色体结构、数目异常情况进行分析[1]。但其也有较明显缺点，如存在培养失败率、操作要求高、结果易受多种因素影响、耗时长[2]。并且若胎儿染色体组中存在小片段的染色体缺失则可能无法检出。因此为提高染色体异常检出的准确性，染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术应运而生，其具有能检出染色体组微小缺失或重复片段的优势，同时能对胎儿全基因组进行扫描，实现对整个染色组的全局分析[3]。但有研究表示，CMA技术对染色体倒位、低水平嵌合体的检出具有局限性[4]。考虑可将传统染色体核型分析技术与CMA技术联合应用于结构异常胎儿的染色体分析中，以提高临床染色体异常检出率。本研究探讨CMA技术与传统染色体核型分析技术联合应用对胎儿结构异常的筛检效力。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或孕前夫妻双方常规显带核型分析显示有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象，年龄24～48岁，平均(28.78±2.65)岁，平均孕周(20.25±3.42)周。纳入标准：(1)符合中华医学会全国超声医学会制订的产前超声胎儿结构异常诊断标准[5]，或有流产、畸形儿生育史等不良妊娠史，或夫妻双方有一方有染色体异常；……