隋沂言 陈 颖 李 琰 刘曼华 钱 霖 汤 露 汪广剑 瞿发林

精神分裂症是一种重性精神疾病，现已成为全球高发疾病，该疾病的治疗是一个非常复杂的过程。虽然药物是精神分裂症临床主要治疗手段，但是常用的抗精神分裂症药物普遍存在疗效和不良反应等方面的明显个体差异性，导致重性精神分裂症药物治疗有效率仅为30%～50%[1]。越来越多的研究表明，药物代谢酶的基因特征是导致精神分裂症发病和药物反应差异的重要因素[2]，因此检测与药物疗效相关的基因多态性，可以为患者用药种类及剂量方面提供理论依据，从而提高疾病治愈率。

细胞色素P450(CYP450)同工酶是体内药物代谢的主要酶系，它的多种同工酶参与了抗精神分裂症药物的代谢，其中主要有CYP1A2、CYP3A4、CYP2D6、CYP2C19、CYP2C9等[3]，其酶活性受单核苷酸多态性影响，在不同个体或种族之间往往存在很大差异。目前对基因多态性的统计多集中在健康人群，对患病人群情况研究较少。本研究对中国人民解放军联勤保障部队第九○四医院精神分裂症患者代谢酶CYP1A2*1C(3860G>A)、CYP1A2*1F(163C>A)、CYP2C19*3(636G>A)、CYP2C19*2(681G>A)、CYP2D6*2(2850C>T)、CYP2D6*10(100C>T)、CYP2D6*5(Wild>Del)共7个位点进行了检测，旨在比较健康人群与精神分裂症患者代谢酶遗传多态性的差异，探讨遗传多态性在精神分裂症病因学中的作用。

1 对象与方法

1.1 对象 收集2019年1月～2020年5月中国人民解放军联勤保障部队第九○四医院精神分裂症患者基因检测信息，入组患者均符合国际疾病分类第10版(ICD-10)精神分裂症的诊断标准，根据患者服用的抗精神病药物选择不同的药物代谢酶基因检测，其中332例患者接受CYP1A2基因分型检测，男219例，女113例；124例患者接……