黄晓彬，林佳燕，杨玮莉，吴洁如

（1.揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心 检验科，广东 揭阳 522000；2.揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心 产前诊断中心，广东 揭阳 522000；3.揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心 妇产科，广东 揭阳 522000）

0 引言

唐氏综合征（DS）又称为21-三体综合征，是新生儿中较为常见的染色体异常性疾病，以严重的先天性智力障碍和特殊面容为主要特征，对儿童的学习、生活和生长发育均具有严重的影响[1]。产前诊断是及时发现DS 并预防DS 患儿出生的有效方法。羊膜穿刺后染色体检查结合临床症状是国内外用于DS 诊断的金标准，但对孕妇具有一定的侵入性，且操作复杂，不适合广泛推广。目前在对DS 进行产前筛查中，最常见的是血清学筛查，通过抽取产妇的血清，检测甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度来对DS 进行筛查试验，但仍存在假阳性率高的特点，无法在实际筛查过程中取得满意的效果。近年来，无创DNA 检测在DS 筛查和诊断中应用逐渐受到关注。无创DNA 检测可通过对产妇外周血中胎儿的DNA 片段进行测序，提高DS 检测的准确性[2]。本次研究通过分析无创DNA 联合血清AFP、uE3 及β-HCG 检测在二胎高龄产妇产前筛查DS 的应用价值，为提高DS 筛查的准确率，减少误诊和漏诊的发生具有重要意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019 年3 月至2020 年3 月在我院进行建卡和常规产检的二胎高龄孕妇180 例为研究对象，年龄35～48 岁，平均（40.75±4.82）岁，孕周15～21 周，平均（18.03±1.72）周。本研究经过我院医学伦理委员会审核批准。……