黄书亮，王晓童，张红莺

肛管直肠恶性黑色素瘤(anorectal malignant melanoma,AMM)是一种临床少见、预后较差的恶性肿瘤，约占恶性黑色素瘤的1%，占肛管直肠恶性肿瘤的0.5%～2%[1]。黑色素瘤大多起源于痣细胞和成色素细胞，主要由神经嵴衍生而来[2]。AMM恶性程度高，对放疗和化疗均不敏感，生存率低，极易误诊。为提高对AMM的认识，减少误诊误治，现对我院近十年来收治的15例AMM患者的临床和病理资料进行回顾性分析，并结合相关文献探讨其诊断及鉴别诊断要点。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集南京中医药大学附属南京中医院2008年7月至2019年8月收治的15例AMM患者的临床资料，并取其AMM病理切片，所有切片均经2名高年资病理科医师复片确诊。

1.2 方法

1.2.1 免疫组化法检测恶性黑色素瘤中蛋白表达情况 所有送检标本均经10%中性福尔马林溶液固定，常规石蜡包埋，4 μm连续切片，分别进行常规HE和免疫组化染色。免疫组化采用Envision法，一抗Melan-A、HMB-45、S-100、SOX10、Vimentin、CK、EMA、LCA、BRAF及Ki-67均购自福州迈新生物技术开发有限公司，均为即用型抗体，采用DAB显色。操作过程严格按说明书进行，并设立阴性和阳性对照。

1.2.2 荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测恶性黑色素瘤组织中BRAF V600E基因突变情况 PCR反应条件如下，第一阶段：95 ℃ 5 min，1个循环；第二阶段：95 ℃ 25 s，64 ℃ 20 s，72 ℃ 20 s，15个循环；第三阶段：93 ℃ 25 s，60 ℃ 35 s，72 ℃ 20 s，31个循环。PCR试剂盒购自厦门艾德生物医药科技股份有限公司。

2 结果

2.1 临床资料

15例AMM患者中男5例，女10例，年龄45～88岁，中位年龄66岁。主要临床症状为便血10例、肛管直肠肿物脱出5例、肛门坠胀疼痛5例。15例中仅有2例临床诊断为恶性黑色素瘤，3例为混合痔，5例为直肠癌/直肠腺瘤。……