熊冬兰，江楠，张茜

（九江市妇幼保健院&九江市儿童医院彩超室，江西 九江 332000）

先天性肛门闭锁是由于胎儿胚胎时期肠管发育异常导致的消化道畸形，也是较常见的肛肠疾病。而新生儿患先天性肛门闭锁会引起结肠梗阻，严重者会导致死亡，故需在第一时间内进行手术治疗。肛门闭锁能从外观上直接作出诊断，但在手术前明确闭锁位置会直接影响手术方式的选择及预后，因此，术前采取有效的诊断方式明确肛门闭锁位置具有重要的临床意义。既往，肛门闭锁位置通常是根据倒立位X 线做出诊断，但漏诊及误诊的情况时常发生，临床应用存在一定的局限性[1]。当前，高频超声在新生儿肛肠疾病中应用越来越广泛，但在新生儿先天性肛门闭锁的诊断中报道并不常见。基于此，本研究旨在探讨高频超声诊断新生儿先天性肛门闭锁的临床应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选取2016年1月至2020年5月于本院就诊的新生儿先天性肛门闭锁患儿80 例作为研究对象，其中男45例，女35 例；日龄2～20 d，平均（10.83±5.56）d；体质量3～5 kg，平均（4.00±0.50）kg。患儿家属均签署知情同意书，本研究获得医院伦理委员会批准。

1.2 纳入及排除标准 纳入标准：患儿出生后无胎便排出，伴随哭闹不安、呕吐腹胀等症状表现；肛区有皮肤覆盖，哭闹时肛区存在冲击感。排除标准：伴随其他肛肠类疾病；严重传染性皮肤疾病；合并肝脏、肾脏、脑部等器官严重病变；意识模糊无法完成诊断者；合并其他恶性肿瘤；合并泌尿系统畸形。

1.3 方法 所有患儿均在手术前先进行高频超声检查，选择迈瑞DC-8、迈瑞M9、GE E8等超声诊断仪，设置探头频率为7～14 MHz。超声检查前要求患儿禁食4 h，禁饮1 h，并在检查过程中保持平卧截石位，在患儿肛穴周围的会阴部皮肤表面放置探头，实施矢状切面与冠状切面扫查，观测肛门、直肠和四周组织回声情况。多角度扫查直肠盲端，高位肛门闭锁为直肠盲端位于会阴肌群之上，盲端距离肛门隐窝超过30 mm；低位肛门闭锁为直肠盲端位于会阴肌群之下，盲端距离肛门隐窝低于15 mm；直肠盲端和会阴肌群水平相当，肛门隐窝皮肤间距15～30 mm为中位肛门闭锁。然后实施X线检查：检查人员一手持患儿双踝部，另一手托住患儿肩部或者头部，让患儿臀部贴近暗盒，边缘超出肛门处皮肤6 cm，让患儿保持倒立姿势20 min，期间观察患儿呼吸情况，防止出现缺氧情况。在患儿肛门隐窝处皮肤上放一金属标记物，使用X 线扫查直肠盲端位。于骨盆侧位X 线片上，将耻骨体中点至骶骨尾骨间的连线，即耻尾线作为耻骨直肠肌位置的标志。用直肠盲端与肛提肌及耻骨直肠肌的相对位置做出高位及低位的定位诊断。高位肛门闭锁为直肠盲端在耻尾线以上；低位肛门闭锁为直肠盲端位于耻尾线下方；直肠盲端与耻尾线处于同一水平位置为中位肛门闭锁。完成术前高频超声及X线诊断后，由2名具有丰富经验的放射科医师采用双盲法同时阅片，商讨后明确高频超声及X 线诊断结果。根据诊断结果制定手术方案，择期实施手术。

1.4 观察指标 ①以手术结果作为诊断的金标准，分析高频超声及X线检查在新生儿先天性肛门闭锁中的诊断价值，以低位肛门闭锁为阳性，以高位肛门闭锁为阴性，以a 表示真阳性，以d表示真阴性，以c表示假阳性，以b表示假阴性。准确性=（a+d）/（a+b+c+d）×100%；敏感性=a/（a+c）×100%；特异性=d/（b+d）×100%；阳性预测值=a/（a+b）×100%；阴性预测值=d/（c+d）×100%。②运用Kappa进行检验一致性，分析高频超声以及X 线检查新生儿先天性肛门闭锁与手术结果的一致性。③绘制ROC曲线，观察曲线下面积（AUC），检验高频超声及X线诊断先天性肛门闭锁不同分型的诊断价值。

1.5 统计学方法 采用SPSS 20.0 统计学软件进行数据分析，计数资料以[n（%）]表示，组间比较采用χ2检验；采用Kappa进行一致性检验，当Kappa＜0.4时，提示一致性较差；当 0.4≤Kappa＜0.75 时，提示一致性一般；当 Kappa≥0.75时，提示一致性较好；绘制受试者工作曲线（ROC），观察曲线下面积（AUC），检验高频超声和X 线诊断先天性肛门闭锁不同分型的诊断价值，AUC≤0.5 无诊断价值，0.5＜AUC≤0.7 诊断价值较低，0.7＜AUC≤0.9诊断价值较好，AUC＞0.9诊断价值很好，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 手术结果 经手术证实，80例新生儿先天性肛门闭锁患儿中低位肛门闭锁30例，高位肛门闭锁50例，中位肛门闭锁0例。

2.2 高频超声检查结果与X线检查结果比较 高频超声检查的准确性为 91.25%（73/80）、灵敏度为 90.00%（27/30）、特异度为92.00%（46/50）、阳性预测值为 87.10%（27/31）、阴性预测值为 93.88%（46/49）均高于 X 线检查[73.75%（59/80）、66.67%（20/30）、78.00%（39/50）、64.52%（20/31）、78.00%（39/49）]，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1～3。

表1 高频超声检查先天性肛门闭锁结果与手术结果分析Table 1 Analysis of the results of high frequency ultrasound examination for congenital anal atresia and operation

表2 X线检查先天性肛门闭锁结果与手术结果比较Table 2 Comparison of the results of X-ray examination for congenital anal atresia and operation

表3 高频超声及X线检查结果比较（%）Table 3 Comparison of results of high frequency ultrasound and X-ray examination(%)

2.3 一致性检验 经Kappa 一致性度量，高频超声诊断新生儿先天性肛门闭锁不同分型和手术结果一致性较好（Kappa=0.815，P=0.000）；X 线诊断新生儿先天性肛门闭锁不同分型和手术结果一致性一般（Kappa=0.444，P=0.000）。

2.4 高频超声与X线ROC曲线面积比较 ROC曲线显示，高频超声与X线诊断新生儿先天性肛门闭锁不同分型的AUC分别为 0.910（95%CI：0.834～0.986）、0.723（95%CI：0.604～0.843），见图1。

3 讨论

图1 高频超声与X线诊断新生儿先天性肛门闭锁分型的ROC曲线Figure 1 ROC curve of the classification of neonatal congenital anal atresia diagnosed by high frequency ultrasound and X-ray

先天性肛门闭锁的发生与遗传、环境因素等密切相关，位于先天性消化道畸形的首位，发病率较高[2]。形成先天性肛门闭锁主要是因为在胚胎早期，胎儿肛门与直肠未曾分开，直肠连通膀胱共同构成一个腔，称为泄殖腔。第7周时，胎儿的胚胎中的中胚层往下生长，分开直肠和尿生殖窦，直肠往会阴部生长，尿生殖窦则发展为膀胱、尿道或阴道；第9周时，直肠往下延伸，连通骨盆膜和肛门膜，且连通原始肛门，继而发展为直肠肛门，若此时骨盆膈膜或者肛门膈膜因某种原因无法被直肠贯通通，就会产生先天性肛门闭锁症。

肛门正常位置发生转移，或肛门位置处无肛门，或肛门位置虽有正常形态，但管径十分狭窄或肛门无法连通直肠导致无法排出粪便，以上均为先天性肛门闭锁的常见情况，但该病在仔细观察后可被发现。如新生儿出生后1 d仍无胎粪排出，喂奶时发现腹胀、呕吐、哭闹不安等，要引起注意，观察有无先天性肛门直肠闭锁的可能。先天性肛门直肠闭锁，可引起完全性低位肠梗阻，如未发现或不及时治疗，6～7 d 后就会死亡。所以当婴儿出生后，应仔细检查有无肛门及胎粪排出情况。若新生儿出现先天性肛门闭锁，治疗主要是手术治疗，要采取科学高效的影像学诊断明确闭锁位置的高低，针对高位肛门闭锁以及低位肛门闭锁采取不同的手术治疗方式。如果是低位肛门闭锁，很多患儿仅表面有层皮肤未完全发育，所以只需局部麻醉下行骶腹会阴部行肛门成形术，将肛门切开就可以达到治愈的目的。而如果是高位肛门闭锁，应先行横结肠或乙状结肠造口，待2～3个月后在骶腹会阴肛门成形术，术后还需给予扩肛治疗。

本研究结果显示，高频超声检查的准确性、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均高于X 线检查；经Kappa 一致性度量，高频超声诊断新生儿先天性肛门闭锁不同分型和手术结果一致性较好；X线诊断新生儿先天性肛门闭锁不同分型和手术结果一致性一般。ROC 曲线显示，高频超声与X 线诊断新生儿先天性肛门闭锁不同分型的AUC 分别为0.910、0.723。研究表明，相较于X线，将高频超声用于新生儿先天性肛门闭锁不同分型的诊断中的价值显著，能获得较好的诊断准确性、灵敏度、特异性、阳性预测值及阴性预测值，与手术结果一致性较高，诊断价值较高。新生儿先天性肛门闭锁以X线为主要检查手段，但X线倒置侧位片定位诊断存在一定误差，X线检查下倒置时间较短，或者新生儿出生后24 h，新生儿吞咽的气体未到达闭锁最远端，胎粪、瘘管减压以及肛提肌收缩会妨碍气体完全充盈直肠盲短，以上情况均会对检查结果产生不良影响，造成直肠盲端检查呈现的结果高于实际位置，漏诊及误诊风险较高。同时，倒立状态下会加大新生儿缺氧风险，临床诊断具有一定的局限性。而高频超声实施腔内高频超声扫描的腔内探头较小，可与肛穴皮肤贴紧，能根据对肛门直肠和四周临近结构实施矢状面、冠状面以及斜切面实施扫查，扫查显示范围大[3]。此外，该方式还能动态清晰地呈现出直肠盲端和会阴皮肤间的软组织非均质强回声，盲腔内稀薄胎粪的影像学表现为低回声或几乎无回声，盲腔内存有气体区则呈现出强回声表现，在患儿体位发生变化时，气体强回声会随之移动[4]。盲腔内粪便与气体呈现出不同的特征性图像表现，使超声检查在不需要造影的情况下就能对肛穴皮肤和盲腔间的距离进行准确测量；能从会阴皮肤瘘口顺着窦道扫描到瘘管上端肠壁，测量瘘管长度以及瘘管距离肛穴皮肤的长度，肛门直肠闭锁高度定位的准确性高于X 线扫查[5-6]。此外，高频超声还方便、经济、无创伤、无需倒置检查、检查时间无限制，且可在多个角度和方位对直肠盲端位置予以定位等优点，应用价值较高[7-8]。

综上所述，在新生儿先天性肛门闭锁的临床诊断中运用高频超声诊断不同分型先天性肛门闭锁的灵敏度、准确性、特异性、阳性预测值及阴性预测值均高于X 线诊断，手术结果一致性较好，诊断价值较高，应用效果较好。