曾仲萍，章 毅

（1.四川省攀枝花市妇幼保健院检验科-产前诊断实验室，四川 攀枝花 617000；2.四川省盐边县人民医院检验科，四川 盐边 617100）

对孕妇进行规范的产前检查是保障其优生优育的重要手段。唐氏综合征又叫21-三体综合征，是指由染色体异常（多了一条21 号染色体）所导致的先天性疾病。过去，临床上普遍认为高龄孕妇的胎儿出现唐氏综合征的几率较高。近年来的临床实践证实，非高龄孕妇的胎儿也可能出现唐氏综合征。避免唐氏综合征胎儿出生的有效手段是对孕妇进行完善的产前检查。有报道称，育有唐氏综合征胎儿的孕妇其血清绒毛膜促性腺激素（HCG）和甲胎蛋白（AFP）的水平会出现明显的变化，对其进行HCG 和AFP 联合检测对诊断其胎儿是否存在唐氏综合征具有一定的临床意义[1]。本文主要是探讨对妊娠中期的非高龄孕妇进行血清HCG 和AFP 联合检测在诊断其胎儿唐氏综合征方面的效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2017 年1 月至2019 年6 月期间在我院进行定期产检的3125 例处于妊娠中期的非高龄孕妇作为研究对象。其纳入标准是：孕周为14 ～20 周；年龄为18 ～34 岁；同意接受HCG、AFP 检测及DNA 检测；单胎、自然妊娠；精神及智力正常。其排除标准是：有不良孕产史或患有遗传病；病历资料缺失；存在认知功能障碍。这3125 例孕妇的年龄为20 ～34 岁，平均年龄为（27.47±3.04）岁；其孕周为15 ～20 周，平均孕周为（17.26±2.14）周；其中，年龄为20 ～24 岁的孕妇有722 例，年龄为25 ～29 岁的孕妇有2101 例，年龄为30 ～34 岁的孕妇有302 例。

1.2 方法

对这3125 例孕妇进行HCG 和AFP 联合检测的方法是：抽取孕妇的外周静脉血4 ml，将血液标本在室温下静置1 ～2 h 后放入离心机中进行离心处理（离心半径为8 cm，离心速度为2000 r/min，离心时间为10 min），分离出血清。用全自动免疫发光分析仪测定血清中HCG 和AFP 的水平。根据检测仪的内置数据库将血清HCG 和AFP 的水平转化为中位数倍数（MoM）。AFP 的MoM ＜0.62 表示其呈阳性，HCG 的MoM ＞2.68 表示其呈阳性。对这些孕妇均进行DNA 检测，检测流程需严格符合质量管理标准。

1.3 观察指标

观察对这3125 例孕妇进行HCG 和AFP 联合检测及DNA 检测的结果。观察对这3125 例孕妇中不同年龄段的孕妇进行HCG 和AFP 联合检测时其检测结果的阳性检出率。统计用HCG 和AFP 联合检测诊断这3125 例孕妇胎儿唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率。灵敏度= 真阳性例数/（真阳性例数+ 假阴性例数）×100%。特异度= 真阴性例数/（真阴性例数+ 假阳性例数）×100%。阳性预测值= 真阳性例数/（真阳性例数+假阳性例数）×100%。阴性预测值=真阴性例数/（真阴性例数+假阴性例数）×100%。准确率=（真阳性例数+真阴性例数）/总例数×100%。

1.4 统计学方法

用SPSS 22.0 软件处理本研究中的数据，计数资料用%表示，用χ² 检验，计量资料用± s表示，用t 检验，P ＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 对这3125 例孕妇进行HCG 和AFP 联合检测及DNA检测的结果

对这3125 例孕妇进行HCG 和AFP 联合检测时，检测结果呈阳性的孕妇有178 例，检测结果呈阴性的孕妇有2947 例。对这3125 例孕妇进行DNA 检测时，检测结果呈阳性的孕妇有3 例，检测结果呈阴性的孕妇有3122 例。详见表1。

2.2 对这3125 例孕妇中不同年龄段的孕妇进行HCG 和AFP 联合检测的结果

对这3125 例孕妇中不同年龄段的孕妇进行HCG 和AFP 联合检测的结果显示，其中20 ～24 岁孕妇的阳性检出率为0.69%，25 ～29 岁孕妇的阳性检出率为1.57%，30 ～34 岁孕妇的阳性检出率为46.36%。详见表2。

表1 对这3125 例孕妇进行HCG 和AFP 联合检测及DNA检测的结果（n）

表2 对这3125 例孕妇中不同年龄段的孕妇进行HCG 和AFP 联合检测的结果

2.3 用HCG 和AFP 联合检测诊断这3125 例孕妇胎儿唐氏综合征的效果

用HCG 和AFP 联合检测诊断这3125 例孕妇胎儿唐氏 综 合 征 的 灵 敏 度 为66.67%〔2/（2+1）×100%〕、特异 度 为94.36%〔2946/（2946+176）×100%〕、 阳 性 预测 值 为1.12%〔2/（2+176）×100%〕、 阴 性 预 测 值 为99.97%〔2946/（2946+1）×100%〕、 准 确 率 为94.34%〔（2+2946）/3125×100%〕。

3 讨论

唐氏综合征患儿的临床表现主要是智力障碍、生长发育迟缓、面容特殊等。现阶段，临床上尚无治愈唐氏综合征的手段。有报道称，年龄越大的孕妇其胎儿唐氏综合征的发生率越高[2]。因此，在过去很长时间内唐氏综合征的筛查主要针对高龄孕妇（年龄≥35 岁的孕妇）。但临床实践证实，部分非高龄孕妇的胎儿也可能出现唐氏综合征。因此，对非高龄孕妇进行唐氏综合征筛查同样十分必要。目前，临床上对孕妇进行唐氏综合征筛查的方法较多，如超声检查、羊水细胞染色体核型分析检查、HCG 检测、AFP 检测等[3]。HCG 是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。临床实践证实，育有唐氏综合征胎儿的孕妇其血清HCG 的水平会明显升高。AFP 是一种糖蛋白，主要由胎儿的肝细胞及卵黄囊合成，其在胎儿的血液中具有较高的浓度。临床实践证实，育有唐氏综合征胎儿的孕妇其血清AFP 的水平会明显降低。因此，临床上可通过对孕妇进行HCG 和AFP联合检测来评估其胎儿是否存在唐氏综合征。

本研究的结果证实，用HCG 和AFP 联合检测诊断妊娠中期非高龄孕妇胎儿唐氏综合征具有一定的参考价值，但诊断的灵敏度和阳性预测值较低。该方法仅能用于对妊娠中期非高龄孕妇的胎儿进行唐氏综合征筛查。