姜媛鋆，于丽丽，汪珍珍，马 坚，陈 琦，黄永清

(1.宁夏医科大学口腔医学院，宁夏 银川 750000；2.宁夏医科大学总医院口腔医院口腔颌面外科，宁夏 银川 750000；3.汕头大学医学院口腔门诊部，广东 汕头 515041)

低磷酸酯酶症(hypophosphatasia，HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病，伴有口腔和颅颌面畸形[1]，又称Rathbun综合症[2]。HPP是单基因遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性或隐性遗传，由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显，导致HPP 临床表现差异较大，即从严重无骨骼矿化出现母体死胎的围产期致死型，到仅有牙齿症状的牙型[3]。严重型HPP 在加拿大发病率为1/100 000，欧洲发病率为1/300 000，在法国和北欧，中型HPP 的患病率较高，为1/6 370，轻型HPP 患病率更高，较其余两型常见，中国极少有报道该病[4]。由于HPP发病率低且尚无统一的临床诊断标准，导致该病的误诊漏诊率高。本文报道1例HPP病例并进行文献复习。

1 病例资料

患者女性，20岁，2018年12月就诊于宁夏医科大学口腔医院口腔修复科，因全口多数牙缺失影响美观及咀嚼，要求修复。患者父母为近亲结婚，否认孕期服药史、放射接触史及家族类似遗传病史。患者3岁时乳牙脱落，4岁时骨痛怀疑脱臼，5岁时膝关节疼痛，后偶有肘关节疼痛，均未予治疗，10岁行先天性心脏病手术，14岁行双手六指畸形矫正手术。患者肌肉无力/疼痛，运动吃力，鸭步步态。父母及弟弟均未出现牙齿及骨骼改变等症状。

临床检查：患者智力正常，身高128 cm，体重40 kg，手指明显粗短，面型呈凹面型，眼距增宽，眼球轻度突出，鼻背塌陷，人中较短。……