戴禹德,肖建平

随着女性知识程度的提升及生育观念的转变，孕产妇呈现高龄化趋势。有研究表明，高龄孕妇相较适龄孕妇而言，发生妊娠合并症的风险增加，如妊娠期糖尿病、子痫前期等，低体重儿、胎儿生长受限、出生缺陷等不良妊娠结局发生率也增加[1]。因此，应重视高龄孕妇这类人群的孕期产检。孕妇年龄增加，卵巢功能发生减退，卵子质量下降，生殖细胞乃至受精卵发生畸变、减数分裂时不分离的机会增加，从而造成胚胎/胎儿发生染色体异常概率变大。孕妇高龄已经发展成为一个染色体异常的独立高危因素。染色体异常是出生缺陷发生的一大常见原因，出生缺陷的发生给患儿及其家庭带来伤害。迄今为止，大多数染色体异常的临床诊疗尚缺乏有效手段。因此，染色体异常的早期发现、早期诊断、早期干预显得尤为重要。

1 现有产前筛查/诊断技术的优、缺点

1.1 血清学筛查

通过检测孕妇血中的相关蛋白和激素的含量水平,使用配套分析软件结合孕妇病史、年龄、体重、孕周等计算出胎儿患有染色体遗传病等疾病的风险。此技术主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征风险以及神经管结构畸形。其筛查结果受孕龄、体重、种族、受孕方式、妊娠胎儿数、妊娠期吸烟、实验操作以及实验试剂等多种因素影响。血清学筛查是临床应用最广泛的筛查方法，在一定程度上能增加染色体异常的检出率，有研究显示血清学筛查高风险人群的染色体异常检出率高于低风险人群[2]。……