李友琼，黎君君

血红蛋白病是由于基因突变使得珠蛋白肽链分子结构或合成量异常引起的一组疾病，前者称为异常血红蛋白病，后者称地中海贫血(简称地贫)[1]。血红蛋白病是世界上最常见的常染色体隐性遗传病，主要分布在全球疟疾高发的热带和亚热带地区[1-2]。在中国，主要见于长江以南地区，特别是广西、广东、云南[3-5]。本文回顾自20世纪50年代开展血红蛋白病防治以来，广西各项地贫防治工作的概况、经验、取得的成就以及展望。

1 广西血红蛋白病防治的历史概况

广西血红蛋白病的研究开始于1957年，至今已经超过60年[6]。最早开展工作的单位主要有广西医科大学(原广西医学院)、广西壮族自治区人民医院、解放军923医院(原解放军303医院)和右江民族医学院等高校和医院。在1961年8月，首次发现我国第1例Hb E复合地贫；1981年，首次报道了我国的第1例Hb Bart′s水肿胎儿综合征[6]。除此之外，也报道了一些世界上首例异常血红蛋白，如Hb Wuming(血红蛋白武鸣)、Hb Duan(血红蛋白都安)、Hb Yulin(血红蛋白玉林)和Hb Nanning(血红蛋白南宁)[6-7]。

1964年，广西医科大学与天津、湖南、上海的高校合作，在国内首次对少数民族地区广西武鸣县进行大人群的血红蛋白病调查，掌握了壮族人群的流行病学数据[7]。特别是，1978年由广西医科大学牵头成立“全国血红蛋白病协作组”，以梁徐教授为首的广西医科大学血红蛋白研究小组任全国组长，带动全国开展血红蛋白病的研究和临床工作。期间有21个省、自治区、直辖市的51个单位参加，完成了我国首个百万人群的血红蛋白病普查工作，取得了丰硕的成果[6]。……