吴 霞(综述)， 李 梅(审校)

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种神经肌肉受累的常染色体隐性遗传病，其特征是下运动神经元变性，主要症状为进行性对称性肌无力、肌肉萎缩、肌张力降低。病情轻者仅表现为轻度肌无力，预期寿命不受影响，严重者可并发危及生命的呼吸衰竭。发病年龄范围跨度大，从出生至成人阶段均可出现。该病在欧美活婴中发病率为1/10 000，携带率为1/40～1/50，中国暂缺人群发病率相关报道，人群携带率约为1/42[1],是婴儿死亡的主要遗传原因。本文对该病主要系统受累情况及基因相关研究这两方面进行综述。

1 表型分型与主要系统受累情况

1.1表型分型 该病是由运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)突变所导致的常染色体隐性疾病。最初根据发病年龄及能达成的最大运动里程碑主要分为四种类型(1～4型)：1型，生后6个月内发病，所获得最大运动能力不能独坐，存活年龄一般不超过2岁；2型，生后6～18个月发病，最大运动能力能独坐，多数可活到成年期；3型，生后18个月～21岁发病，可独坐，部分早期运动发育正常，后逐渐丧失独走能力，预期寿命轻度缩短或正常；4型，21岁后发病，即成人型，早期运动发育正常，病情进展缓慢，预期寿命不受影响[1]。有研究[2]将产前发病，病情最严重的这一类患者归为0型。部分患儿在产前可表现为孕晚期胎动减少或者消失，胎儿颈后透明带厚度增加，羊水异常，生后不久即需要机械通气支持。

1.2主要系统受累情况 传统观念认为该病仅累及下运动神经元。近年来，越来越多研究表明SMA是一种多系统受累疾病，主要包括心血管、消化、代谢、内分泌等系统[3]。……