林 曼， 许 莉， 张 燕， 黄翠燕， 方金华， 温海燕

海口市妇幼保健院 妇产科，海南 海口 570203

对孕妇进行有效的产前诊断、预防染色体异常畸形胎儿出生是优生优育的重要任务[1]。目前，我国主要应用的染色体核型检测手段为介入性诊断，包括绒毛活检和羊水穿刺，但介入性产前诊断具有一定的创伤性，使流产率和胎儿致畸率升高[2]。游离胎儿DNA(free fetal DNA，cffDNA)在孕5周时即可被检出。有研究发现，cffDNA检测有利于成功筛查13、18、21-三体综合征[3]。本研究旨在探讨cffDNA检测对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取海口市妇幼保健院自2018年1月至2019年6月收治的2 623例产前检查单胎妊娠孕妇为研究对象。孕妇及其家属均签署知情同意书。本研究经医院伦理委员会批准。

1.2 高风险筛查 超声仪(美国GE公司Voluson E型号)检测胎儿颈部透明层厚度；抽取孕妇血液，在2 h内进行血清分离，检测血清β-人绒毛膜促性腺激素水平和妊娠相关血浆蛋白A浓度。通过分析孕妇的基线资料(年龄、孕周、体质量、吸烟史等)及检测的胎儿颈部透明层厚度、血清β-人绒毛膜促性腺激素水平、妊娠相关血浆蛋白A浓度，采用中位数倍数法，进行风险值计算分析，分析软件为MultiCalc 2000，风险截断值为1：270。筛选出高危孕妇，给予其绒毛活检和cffDNA检测。

1.3 绒毛活检 腹部超声指导下，导管通过孕妇子宫口或腹部，穿刺取胚胎绒毛部，约20～30 mg，将取出的绒毛部组织立即置于无菌生理盐水中，显微镜下观察，取优质部分用手术刀切碎成糊状，移入离心管中，加入1 ml胰蛋白酶消化5 min，3 000 r/min离心10 min，弃上清，1640培养液吹打均匀后，放入孵箱中培养，待克隆体形成较好后，进行染色体核型检测。……