李 明，赵 远，陈 丽，马 萍，袁 超，袁红军，唐文如，盛苗苗

乳腺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一[1]，占每年新发恶性肿瘤病例的10%以上[2]。虽然目前乳腺癌的治疗方式多种多样，但疗效并不尽如人意，发病率已位居女性恶性肿瘤的第1 位，死亡率在女性恶性肿瘤中位居第2 位[3]。因此，有必要探索新的乳腺癌诊断方法以及鉴定新的治疗靶点。

随着高通量测序技术的发展，表观遗传修饰尤其是甲基化修饰的研究越来越受到重视。人类肿瘤中常见的甲基化修饰包括DNA 甲基化修饰、组蛋白甲基化修饰以及RNA 甲基化修饰等。DNA 甲基化修饰和组蛋白甲基化修饰的研究已较为深入和透彻，目前已有针对相应的甲基化修饰酶的药物应用于临床。近年来兴起的RNA 甲基化研究正逐渐成为又一个研究热点，并且在肿瘤研究方面取得了一系列成果。

本文介绍了6-甲基腺嘌呤（N6-methyladenosine，m6A）、5-甲基胞嘧啶（C5-methylcytidine，m5C）和1-甲基腺嘌呤（N1-methyladenosine，m1A）等RNA 甲基化修饰方式，并且对近年来RNA 甲基化修饰在乳腺癌中的相关研究进行综述，以期为乳腺癌的发生和发展机制研究提供新的方向。

1 RNA 甲基化概述

甲基化是指从活性甲基化合物（如S-腺苷基甲硫氨酸）上将甲基（-CH3）催化转移至其他化合物的过程，是蛋白质和核酸分子（DNA 和RNA）的重要修饰之一，具有调节基因表达、调控基因转录和DNA 修复等多种生物学功能，并且与包括肿瘤在内的多种疾病息息相关。最常见的甲基化类型是DNA 甲基化和组蛋白甲基化，但是近年来有关RNA 甲基化修饰的研究也常见于生命科学研究领域。……