邓任堂，许红丽，孔桂兴，赖丽莎，揭育帮，陈梅莲，付文金（.广东省东莞市厚街医院检验科，广东东莞 53945；.湖南省武冈市人民医院检验科，湖南邵阳 4400）

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是严重影响人类身心健康的重大疾病之一。对于确诊患者，最有效的治疗方法就是药物降糖治疗。然而，不同的T2DM患者在使用降糖药治疗过程中，在药代动力学、疗效以及不良反应中存在显著的个体差异，这是药物基因组学导致的，其中磺脲类受体1(sulfonylurea receptor 1，ABCC8)[1]，转录因子7 类似物2(transcription factor 7～like 2，TCF7L2)[2-3]，胰岛素受体底物1(insulin receptor substrate～1，IRS1)[4-5]，过氧化物酶体增殖物激活受体γ（peroxidase proliferation of activated receptor～γ2,PPARγ2）[6]，有机阳离子转运蛋白与多药和有毒化合物排出家族(organic cation transporters and multidrug and toxin extrusion proteins，SLC47A1,SLC22A1)[7]，有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(Organic Anion Transporters 1B1，SLCO1B1)[8-10]等有重要临床意义。但目前常用检测单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，SNP）的方法并不能很好地满足临床需求。液相芯片技术作为新一代高通量检测技术，特别适用于SNPs检测，在临床各方面发挥越来越重要的作用。本研究旨以液相芯片技术，通过多重PCR 联合等位基因特异性引物延伸（allele specific primer extension,ASPE），建立一次性检测上述7个目标基因型的方法，以期为临床选择适宜降糖药，减少不良反应，提高药效提供实验室支持。

1 材料与方法

1.1 研究对象 115例患者为2019年1～12月我院新诊2型糖尿病患者，均符合WHO 颁布的糖尿病诊断标准，其中男性63例，女性52例，年龄52～76岁，中位年龄65岁。所有患者均签署知情同意书，并通过东莞市厚街医院伦理委员会批准，厚街伦理编号：[2019]伦审第(023)号。

1.2 试剂和仪器 多重PCR 试剂盒TaqTMHot Start Version（日 本TaKaRa 公司），DNA提取试剂盒TIANamp Genomic DNA Kit（北京天根生化科技有限公司），核酸……