齐 政 翟春雅 袁碧波

天津医科大学总医院，天津市女性生殖健康与优生重点实验室(300052)

性染色体非整倍体疾病(SCA)是指由于X和Y染色体先天性数目异常所引起的疾病，包括特纳综合征(TS，45,X)、克氏综合征(KS，47,XXY)、超X综合征(47,XXX)、超Y综合征(47,XYY)及性染色体嵌合体等，是较常见的性染色体畸变疾病，在活产婴儿中的发生率1/200～1/400，产前发病率高达1/435，为唐氏综合征的2倍，SCA多表现为生殖系统发育异常，胎儿期很难通过超声检查发现，多数在青春期通过染色体核型分析才能确诊[1-3]，这也是造成妊娠期SCA漏诊的重要原因之一。无创产前检测(NIPT)通过利用孕妇外周血中的胎儿游离DNA(cffDNA)进行生物测序及遗传信息分析，对胎儿可能存在的染色体非整倍体风险进行评估。NIPT技术可于孕早期对胎儿性染色体进行分析，本文就应用NIPT技术进行SCA筛查的临床研究进展及其优势和局限性进行综述。

1 SCA产前筛查的进展及临床意义

在NIPT技术兴起之前，性染色体疾病的产前确诊率较低，尚不能通过典型的超声表现及生化指标检测出来，除侵入性产前诊断(IPD)外，大多性染色体非整倍体的个体常因青春期性发育异常而被确诊。胎儿期染色体疾病诊断的金标准是侵入性产前诊断，经绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术获取细胞，经培养后进行G显带分析获得胎儿染色体核型，诊断准确率高、可靠性强，在染色体非整倍体、染色体嵌合及平衡染色体重排的检测中占据不可或缺的地位。侵入性产前诊断为有创操作，取样过程中可能有羊膜腔感染、流产、早产甚至胎儿丢失的风险。……