张晓阳 杨春蕊 董化江

1天津医科大学第二医院病理科300211；2中国人民武装警察部队后勤学院，天津300189

0 引言

涎腺癌是一组异质性恶性肿瘤。世界卫生组织（2017）头颈部肿瘤分类将涎腺癌分为22种组织病理学亚型[1]。涎腺癌各亚型组织形态学重叠，诊断和鉴别诊断困难，预后和生物学行为各异。对于涎腺癌局限性可切除病例，治疗方法主要为手术切除，部分辅以术后放射治疗，但对于局部复发和/或转移性病例，系统治疗具有一定的挑战性。伴远处转移的所有类型涎腺癌患者（71%为复发性疾病），其中位总生存期为15个月，1、3和5年的总生存率分别为54.5%、28.4%和14.8%[2]。低生存率和有限的化学药物治疗获益促使寻求新的治疗策略，尤其是对于复发和/或转移性病例。认识涎腺癌常见组织学亚型的遗传突变、扩增和蛋白表达谱等分子遗传学改变对疾病诊断、未来研究和个性化靶向治疗具有重要意义。

1 主要涎腺癌亚型的分子病理及治疗研究进展

1.1 黏液表皮样癌

黏液表皮样癌（mucoepidermoid carcinoma，MEC）是最常见的涎腺恶性肿瘤。显微镜下可见MEC由黏液细胞、表皮样细胞和中间型细胞组成。MEC的生物学和临床行为各异。MEC患者的预后取决于肿瘤分期和分级，晚期和/或高级别肿瘤患者预后不良。

MEC中最重要的特征性遗传学异常是染色体t（11；19）（q21；p13）易位[3]。MEC中环磷酸腺苷反应元件结合蛋白调节转录共激活因子1（cyclic adenosine monophosphate response element binding proteinregulated transcription coactivator 1,CRTC1）和mastermind样基因2（mastermind-like 2,MAML2）发生融合，形成CRTC1-MAML2融合基因。少数为CRTC3-MAML2融合，是t（11；15）（q21；q26）易位的结果[3]。MAML2基因重排高度特异，可作为组织病理学非典型病例的诊断工具[3]。……