董 畅，任淑红，张晓燕

(保定市儿童医院神经内科，河北 保定 071000)

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia，DRD)是一组基因相关的遗传性疾病，与左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷有关，进而出现进行性肌张力障碍。本病患病率较低，以女性多见，女性为男性的2～4倍。DRD主要是由于三磷酸鸟苷环化水解酶1(guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH1)基因和酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase，TH)基因突变所致，不同基因缺陷所致临床表现具有明显异质性，故该病的诊断存在较多困难。本文报道1例GCH1基因内含子突变所致DRD，从而进一步探讨GCH1基因对该病的影响。

1临床资料

患儿，女，5岁，主因走路姿势异常、易摔跤3年余，于2017年2月就诊于我院。患儿自1岁3个月开始学步走路后，无明显诱因出现走路姿势异常，动作笨拙，步态不稳，易摔跤，行走速度慢，可自行上下楼梯，不会双足及单足跳，家长未予特殊治疗，上述症状进行性加重，似有晨轻暮重的特点，患儿语言及智力发育正常，无肢体疼痛、无力，无感觉异常及尿便障碍。自发病以来，患儿精神状态良好，体力情况良好，食欲食量良好，睡眠情况良好。既往史无特殊，否认传染病接触史，本患儿为第2胎，足月剖宫产，围产期(-)，生长发育史同正常幼儿，否认家族遗传史。查体：体重27.00kg，神志清，精神反应可，计算力、理解力、记忆力正常，定向力正常，可正常对答，对答切题，吐字清晰，角膜K-F环(-)，颅神经查体阴性，四肢肌力正常，肌张力正常，双侧膝腱反射活跃，踝阵挛(+)，巴氏征(+)，Gower征(-)，其余神经系统查体(-)。门诊辅助检查：血常规、肝肾功能、心肌酶、电解质、血沉、抗核抗体谱、叶酸、维生素B12、血尿筛查、肌电图均正常。……