李 洋，何金花，胡庆山,张莉莉，杜 蒙，郑盼盼，吴朋飞，刘赞朝△

(河北省石家庄市第二医院：1.河北省糖尿病基础医学研究重点实验室；2.特殊糖尿病科；3.糖尿病足科 050081)

肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD)，又称青年人中的成年发病型糖尿病5型(MODY5)，是一种由肝细胞核因子1β基因(HNF1B)异常引起的常染色体显性遗传病，主要表现为由肾脏发育异常引起的非糖尿病性肾脏疾病和糖尿病。该类患者肾脏疾病表现差异较大，除肾囊肿还包括先天性肾脏畸形、单侧肾缺如等，并多伴早发糖尿病。该类病例较易误诊，现总结石家庄市第二医院收治的1例符合MODY5临床表现的早发性糖尿病合并肾发育不良家系，并进行文献复习。

1 病例资料

患者，女性，12岁，9岁时因发热就诊于当地社区卫生院，化验随机指尖血糖14.6 mmol/L，尿葡萄糖4+，尿酮体1+，无明显“三多一少”症状，给予抗生素静脉滴注后体温降至正常，随后针对糖代谢异常进一步检查，空腹静脉血糖8.60 mmol/L，糖化血红蛋白7.9%，空腹胰岛素15.42 μIU/mL，空腹C肽2.83 ng/mL，诊断为糖尿病，患者自行调整饮食、餐后运动控制血糖，空腹血糖波动于6～8mmol/L，餐后2 h血糖波动于5～12 mmol/L。2019年10月11日患者无明显诱因出现全身乏力，伴多尿、口干、多饮，体重下降约3 kg，检测空腹血糖20 mmol/L左右，餐后2 h血糖28 mmol/L，为求进一步诊治于本院住院治疗。患者父母身体健康，有一健康的双胞胎哥哥，生长发育及智力均正常。患者身高152 cm，体重44.0 kg，BMI 19.0 kg/m2。

辅助化验及检查：空腹静脉血糖21.22 mmol/L；电解质：钠离子130.50 mmol/L，钾离子5.07 mmol/L，钙离子3.20 mmol/L，氯离子91.80 mmol/L，镁0.75 mmol/L，磷1.22 mmol/L；血气分析：酸碱度7.26，碳酸氢根20.00 mmol/L，碱剩余-5.00 mmol/L，氧饱和度94%；……