陈 俊，沈亚君，王 云，李 杨，罗 欢，甘 靖

(四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都 610041)

随着我国二孩、三孩政策的放开，高龄产妇的增加，出生缺陷儿不断增多，人们对基因测序、遗传咨询的需求明显增加。我国目前正规遗传咨询师缺口巨大，现有遗传咨询服务无法与基因测序技术的发展相匹配，严重限制了我国精准医学的发展和推广[1]。神经系统遗传性疾病种类繁多，居各系统之首[2]，对儿童生长发育有着不容忽视的影响，因此，神经科遗传咨询师的规范化培养尤为重要。我国目前遗传咨询师培养仍处于起步阶段，尚未制订相关培训计划和考核制度[3]。针对上述问题，本文拟通过研究学习美国遗传咨询师的培养体系及考核方法，结合国内住院医师规范化培训现状及经验，旨在探讨适用于国内的神经科遗传咨询师规范化培训模式。

1 美国遗传咨询师规范化培训模式

美国是世界上最早建立和完善遗传咨询专业培训和资质认证的国家，于1993年成立了美国遗传咨询资质委员会(ABGC)，并于1996年开始采纳基于实践的能力(PBC)教学法来规范遗传咨询学硕士培训标准，目前已形成一套完整的三级医学遗传学教育体系，包括初级的遗传诊断实验技师、中级的遗传咨询师、高级的实验室遗传检验师和临床遗传学医师[4]。在美国，参加遗传咨询师培训的人员须具备生物学或遗传学专业本科以上学历，完成两年培训课程后获得遗传咨询专业硕士学位，通过ABGC考核后才能获得专业证书。……