中华人民共和国国家卫生健康委员会

1 概述

遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病，目前已知的致病基因达10余种。不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。主要包括Gitelman综合征、家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。

2 病因和流行病学

镁离子在体内参与多种生化代谢反应，对于神经传导、肌肉收缩、钾和钙的转运等有重要意义。遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子(可同时合并其他离子如钠、氯、钙等)重吸收的基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。不同的遗传性低镁血症致病基因、遗传方式各不相同。目前已知的致病基因包括S L C12A3、C L D N16、C L D N19、F X Y D2、T R P M6、C A S R、K C N A 1、H N F 1 B、E G F、C N N M 2、C L C N K B、B S N D、K C N J10、P C B D1、E G F R、F A M111A；遗传方式包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。不同类型遗传性低镁血症的发病率/患病率各不相同，均属于罕见病。其中最常见的类型是Gitelman综合征，患病率为1/40 000～10/40 000，男性和女性无明显差异。而其他类型的遗传性低镁血症患病率尚缺乏准确的流行病学资料。

3 临床表现

不同类型遗传性低镁血症的起病年龄、临床表现及实验室特点各不相同。总体而言，主要表现为低血镁以及可能伴发的低血钾、低血钙、高尿钙等相关的临床表现。……