周玉兰 石冰 贾仲林

口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科 成都 610041

唇腭裂是人类常见多发的先天性畸形之一，根据有无其他全身性先天畸形的伴发，可将其分为综合征型唇腭裂（syndromic cleft lip with or without cleft palate，SCL/P）和非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）[1]。

腭心面综合征（velo cardio facial syndrome，VCFS）因其特征性临床表现如腭部异常、先天性心脏病、特征性面部畸形等，被认为是SCL/P的一种类型[2-3]。VCFS是一种常染色体显性遗传疾病，之前也被描述为DiGeorge综合征、22q11.2缺失综合征 （22q11.2 depletion syndrome，22q11.2 DS）等，主要与22号染色体22q11.2或其他染色体上的拷贝数变异有关[3-4]。VCFS的发病率约为4 000~7 000人中有1人患有这种疾病[4-5]。

VCFS涉及多器官结构、功能异常，以其不同的严重程度和外显率而闻名。其特征是咽弓系统发育性缺陷，导致甲状旁腺、胸腺和心脏等发育畸形。患者有轻微到严重的医学特征，包括最常见的先天性心脏病、自身免疫性疾病、腭部异常、低钙血症（通常与甲状旁腺机能减退有关）、甲状腺疾病、胃肠道异常、肾脏异常、骨骼异常、血小板减少和特征性面部畸形[6-7]。

VCFS本质是一种在减数分裂时期由于染色体重排引起的先天性畸形和神经精神疾病，大多数病例（约90%）是由新突变引起的，也有患者以常染色体显性遗传模式从他们的父亲或者母亲那里继承了在q11.2区缺失的22号染色体[3-7]。本文主要对VCFS的临床特征、遗传学基础等方面的研究进展做一综述，以便为其早期诊断和干预提供帮助。

1 VCFS的临床特征

每个VCFS患者的表型都表现出很大的多样性，已经报道了超过180种涉及几乎所有器官和系统的临床表现[6-13]，主要包括以下11种临床表现。……