刘建平 周虎 徐佩佩 王笑然 宋永平

作者单位：郑州大学附属肿瘤医院血液九病区，河南省肿瘤医院（郑州市450000）

患者男性，43 岁，因间断牙龈出血伴皮肤散在瘀斑9 个月余就诊于郑州大学附属肿瘤医院。2017年7月于当地医院完善检查，血常规显示：白细胞（WBC）5.4×109/L，血红蛋白（HG）129.00 g/L，血小板（PLT）4×109/L；骨髓细胞学显示：骨髓增生活跃，全片见巨核细胞55 个，分类25 个，其中幼稚巨核细胞2 个、颗粒巨核细胞23 个、PLT 少见，形态大致正常。骨髓活检显示：粒系增生减低，巨核细胞可见，MF-0 级。染色体：46，XY［20］。急性髓细胞白血病（acute myelogenous leukemia，AML）/骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）-白血病突变基因筛查：未检测到基因突变。综合检查诊断为免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia，ITP）。给予醋酸泼尼松片70 mg qd；并间断输入PLT，7 天后复查血常规PLT 升至30×109/L 后出院，院外间断使用达那唑、强的松、环孢素、促血小板生成素均无效，并完成4 次利妥昔单抗治疗。于完成治疗后复查血常规显示：PLT 20×109/L，出院。出院后服用艾曲波帕50 mg qd，院外间断复查血常规显示：PLT（1～7）×109/L。于2018年4月就诊于郑州大学附属肿瘤医院，入院血常规显示：WBC 6.3×109/L；HG 111.00 g/L，PLT 2×109/L，其余检查未见明显异常。骨髓细胞学显示：有核细胞增生活跃，粒系、红系、淋系未见明显异常，全片可见巨核细胞208 个，分类25 个，可见1 个幼稚巨核细胞，24 个颗粒型，PLT 散在偶见，原始粒细胞0.4%，早幼粒细胞0.4%，粒系：红系=0.88∶1。骨髓活检：未见明显异常。小巨核酶标：正常巨核细胞117 个，无异常巨核细胞。淋巴细胞IgH/K/L 基因、TCR 基因重排检测：未见异常。染色体：47，XY，+8［5］/46，XY［5］。基因突变：RELN 基因突变，RELN 基因编码序列发现p.P638L 突变。综合各检查结果，考虑患者……