张英娴，陈永兴，崔 岩，卫海燕

（河南郑州大学附属儿童医院/ 河南省儿童医院/ 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科，河南 郑州 450000）

线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症（Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency，ACAT1）又叫β 酮硫解酶缺乏症，是一种可导致患者发生异亮氨酸和酮体代谢异常的十分罕见的常染色体隐性遗传性疾病。该病患者发病时的年龄多为6 个月至3 岁，在发病时可出现呕吐、突发性酮症酸中毒及代谢性酸中毒。少数患者可出现肥大型心肌病、智力低下等并发症。多数情况下，ACAT1 患者的预后比较良好。 为了进一步提高临床医生对ACAT1 的认识，本文对1 例在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症患儿的诊断结果及基因分析结果进行了研究。

1 病例资料

患儿，年龄为11 个月，于2018 年1 月9 日入院，其家长主诉为：患儿出现间断性呕吐、腹胀3 天，腹泻1 天，精神差半天。其呕吐为非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐量中等。该患儿在发病的初期无发热、抽搐、咳嗽、腹泻、多饮、多尿及排尿时哭闹等症状。去当地诊所接受检查后，被诊断为“消化不良”。当地诊所给其使用“小儿消积止咳口服液”等药物进行治疗。经治疗，该患儿呕吐、腹胀等症状有所好转，但于2 天后出现了腹泻的症状，其粪便为蛋花汤样便。其家长给其口服“双歧杆菌颗粒”进行治疗，效果较差。该患儿于半天后又出现了精神差、拒乳、呼吸急促等症状。在该患儿入院后，对其进行查体可见其意识模糊……