游伊梦，刘彦权，沈建箴

转录因子SOX9属于SOX基因家族，位于人类性染色体的性别决定区SRY区域，其特点是具有一个高迁移率的HMG盒(High mobility group, HMG)DNA结合域，表现出高度保守的进化特性，具有性别决定、软骨分化、稳定干细胞分化等多种生理功能。最新研究表明，SOX9与恶性肿瘤的发生发展密切相关，近年来，其在恶性肿瘤中的作用受到国内外科学家的大量关注。已有研究发现该基因具有促癌性，可在人体各种恶性肿瘤组织中异常表达，并且与肿瘤侵袭和预后差呈明显正相关。本文主要就SOX9基因的结构和功能，与其在恶性肿瘤中的作用和机制，以及针对该基因抗肿瘤的最新研究进展总结和论述，以期为恶性肿瘤治疗提供依据。

1 SOX9的结构和功能

1.1SOX9的结构 SOX9基因是编码一类具有高度保守HMG盒序列特征的重要转录因子，位于人17号染色体上的性别决定区(SRY)，具有3个α螺旋至多有50%氨基酸相似性和一个由80个氨基酸组成的SRY相关高迁移率HMG盒DNA结合结构域，该HMG结构域含有两个核定位信号(NLS)序列和一个富含亮氨酸的核输出信号(NES)序列，并在细胞核与细胞质之间表现出高易位率[1]，是调控几个关键发育过程的序列特异性转录因子，涉及睾丸、肾、心脏、大脑、骨软骨等重要器官，目前经鉴定已知该家族包含有20种哺乳动物的SOX基因[2]。

1.2SOX9的功能

1.2.1SOX9与软骨形成：软骨内成骨是目前已知的最常见骨发生形式。研究表明，SOX9可激活软骨细胞特异性基因的转录，促进软骨细胞的分化与Ⅱ型胶原蛋白产生，最终形成软骨[3]。……