(青岛市中医医院皮肤科,山东 青岛 266000)

骨髓增生异常综合征(MDS)近年来不乏报道，但以皮肤病为首发症状的比较罕见。我院皮肤科曾收治1例长期误诊为“湿疹”的患者，经骨髓穿刺病理检查和基因检测，确诊为MDS。

患者，男，29岁，2017年7月8日因“全身反复起皮疹伴瘙痒1年余，加重1月”入院。患者1年前，无明显诱因，躯干、四肢出现红色皮疹，散在分布，反复出现，同时伴严重瘙痒，曾辗转于外地各医院、诊所，均予诊为“湿疹”。2017年2月于外院行血常规检查示白细胞计数3.76×109/L，中性粒细胞计数2.15×109/L，淋巴细胞计数0.74×109/L，红细胞计数3.99×1012/L，血小板计数93×109/L。反复给予各类抗组胺药、甲泼尼龙片、复方甘草酸苷胶囊口服(剂量及时间不详)等联合治疗，并无明显好转，且皮疹逐渐加重。近1月来，皮疹明显增多，遍及全身，伴剧烈瘙痒，影响夜间睡眠。自行每日口服甲泼尼龙片24 mg，1周后，未见好转，遂来我院就诊，门诊诊断为“①湿疹？②结缔组织病？皮肌炎？”，遂收入院。患者自发病以来，饮食正常，大小便正常，无发热及关节疼痛等其他不适。患者否认有其他病史及家族遗传病史，否认药物过敏史。体格检查：体温36.3 ℃,脉搏76 min-1,呼吸19 min-1,血压17.3/12.0 kPa。精神可，心肺正常，肝脾不大。专科检查：面部、后背、四肢弥漫性浮肿性暗红斑块、斑片，有浸润感，部分皮疹干燥、脱屑；以背部、四肢为重，呈对称分布，无明显破溃、糜烂、渗出。血常规检查显示白细胞计数2.11×109/L，中性粒细胞计数0.86×109/L，嗜酸性粒细胞百分比0.04%，中性粒细胞百分比40.84%，红细胞计数3.64×1012/L，血小板计数61×109/L，淋巴细胞百分比52.14%；血生化检查：低密度脂蛋白3.91 mmol/L，谷氨酰转肽酶75 U/L，三酰甘油3.21 mmol/L，谷丙转氨酶48 U/L；心肌酶谱：羟丁酸脱氢酶257 U/L，乳酸脱氢酶249 U/L；其他检查未见异常。皮肤病理结果示：(腰部)送检组织表皮角化不全伴角化过度，棘层增厚，真皮浅层小血管周围较多慢性炎细胞浸润。体表淋巴结B超检查示双侧腋窝、腹股沟及颈部多发低回声区，性质待查，淋巴结可能性大。

入院后给予患者抗炎、抗过敏及对症治疗，每日应用复方甘草酸苷静滴及甲泼尼龙片24 mg口服以及中药清热凉血止痒治疗，10 d后皮疹略有好转，瘙痒减轻，复查血常规示中性粒细胞计数0.56×109/L，白细胞计数1.14×109/L，淋巴细胞计数0.29×109/L，嗜酸性粒细胞百分比0.04%，红细胞计数3.28×1012/L以及血小板计数39×109/L。骨髓血涂片示红细胞增生活跃，巨核细胞数目正常、功能差，需结合临床随访。骨髓病理检查示骨髓增生大致正常，粒细胞、红细胞、巨核细胞三系造血细胞增生，未见急性白血病、淋巴瘤证据，未见真菌感染、寄生虫及肉芽肿形成，未见纤维组织明显增生，未见转移瘤细胞；染色体检查示47，XY，del(1)(q21)，+i(1)(q10)[20](中国医学科学院血液学研究所血液病医院)。根据上述结果，请血液科会诊确诊为“骨髓增生异常综合征(MDS)”，建议每日2次口服达那唑胶囊0.2 g，每日1次口服甲泼尼龙片8 mg治疗。治疗2月后复查血常规示中性粒细胞计数2.67×109/L，白细胞计数3.26×109/L，淋巴细胞计数0.24×109/L，嗜酸性粒细胞百分比0.04%，红细胞计数3.69×1012/L，血小板计数85×109/L，部分指标较前明显好转。皮肤科检查示全身皮疹已基本消退，躯干、四肢留有暗褐色色素沉着斑。告知患者可暂停治疗皮肤病，继续于血液科就诊。

讨论MDS是由于骨髓造血细胞成熟障碍引起无效造血，并可向急性髓系白血病(AML)转化的疾病[1]。目前骨髓增生异常综合征的病因尚不明确，造血干细胞的自噬缺陷可能在其发病机制中起到一定的作用[2]。大部分MDS患者有血红蛋白低的情况，且有中性粒细胞功能低下并减少、血小板减少现象[3]，因此该病患者具有贫血、易发感染、易出血等临床特点。研究显示，部分MDS患者有皮肤病表现，其中表现为结节、丘疹及斑块等改变称为特异性损害，另外表现为瘀斑、紫癜、溃疡等称为非特异性损害[4]。特异性皮肤损害表明恶性血液病细胞已经广泛转移[5]，而非特异性皮肤损害一般不影响预后[6]。李少玲[7]研究显示，一方面免疫功能破坏会导致免疫监视减弱，引起皮肤浸润。另一方面还可能与恶性肿瘤细胞基因改变和产生细胞因子的炎症反应有关。初诊以皮疹、瘙痒为主要临床表现而未行详细实验室检查者，常有可能被误诊为单纯性皮肤病。MDS合并皮肌炎的病例近年文献较罕见，在MDS中比较常见的皮肤损害是SWEET综合征、脓皮病和白细胞破碎性血管炎[8-9]。有患者临床表现以反复皮肤感染为主、伴有贫血，骨髓细胞形态学为典型的(MDS)表现，病情逐渐加重并转化为AML[10]。白血病皮肤浸润在急性单核细胞、粒单核细胞白血病中相对多见[11]，并主要以皮肤结节为主要表现的占33%[12]。CIBULL等[13]报道，约7%的急性白血病(AL)病人首发症状为皮肤浸润性损害。此类患者的临床特点是初发症状就出现多发性的浮肿性红色斑块，实际上已经出现MDS的特异性皮肤损害，但是，没有引起皮肤科医师的足够重视，没有进行血液系统的检查，临床上长期以“湿疹”给予治疗。

本病例是以多发皮肤暗红色斑块为首发症状的MDS，临床长期以“湿疹、皮炎”给予治疗，未及时进行全面检查，造成误诊。皮肤科医生应从中吸取教训，对于临床上难以治疗的疾病，既要考虑患者罹患的常见病、多发病，也要想到发病率较低的罕见病，以减少误诊和漏诊。