周 瑾，姚 磊，刘 君，叶龙玲，张 毅，陈 谨*

（1.安徽医学高等专科学校，合肥 230601；2.合肥名人眼科医院，合肥 230601；3.金域医学检验中心，合肥 230601）

原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma，POAG）是一类遗传性致盲眼病，其病因和发病机制还不十分清楚，但其遗传性在发病中的作用已引起了广泛的重视。大量研究显示，青光眼是一种多基因遗传性疾病，已有的诊断和治疗方法存在着极大局限性。与青光眼有关的致病基因包括OPA1、MYOC、CYP1B1、OPTN等〔1-4〕，但这些已报道的基因暂不能完全导致所有青光眼的发病，肯定还存在其他与青光眼遗传性因素相关的基因位点或基因尚未被发现。因此，选取具有典型临床意义的青光眼患者及其家系，进行基因遗传学研究，具有十分重要的价值〔5-6〕。

1 标本收集

收集合肥名人眼科医院开角型青光眼患者及其家系成员（父亲、母亲、妻子、女儿、亲妹妹、堂兄弟、堂兄弟妻子及堂兄弟儿子）全血标本9 例，进行遗传眼病的基因测序分析。在经患者及家系其他成员的知情同意后，选择家系的1名POAG 患者和8名正常成员的外周血DNA，对遗传性眼病相关的404个基因进行测序，分析测序数据。

2 患者临床资料

患者，男，34岁，系“双眼抗青光眼术后10年，左眼胀视物不清2 月”入院，患者于10 年前曾在合肥名人眼科医院行双眼小梁切除加虹膜周切术，手术顺利，病情平稳出院，2 月前来院复查，无明显诱因下出现左眼胀伴视物不清，无恶心、呕吐等症状，现眼压控制不理想，为求诊治，门诊拟“左眼开角青光眼术后眼压失控，右眼开角型青光眼术后”收入院。……