孙文文，柯红利，阿周存

（1.大理大学基础医学院，云南大理 671000；2.大理大学农学与生物科学学院，云南大理 671003）

生精障碍是男性不育最常见病因，在其发病过程中，遗传因素起着重要作用〔1〕。目前，已发现一些生精障碍的遗传病因，但这些已知的遗传病只能解释一小部分病例，仍有大量的相关基因有待进一步阐明〔2〕。作为一类基因表达的重要调控因子，MicroRNA（miRNA）通过与靶mRNA 的3′-UTRs碱基配对形成双链，介导靶mRNA 裂解或抑制mRNA 翻译形成蛋白质，从而在转录后水平的基因表达调控中发挥关键作用〔3〕。研究表明，miRNA 参与精子发生过程中许多基因转录后水平的表达调控，其异常可能导致生精障碍〔4-6〕。因此，miRNA 基因也被认为是一类新的生精障碍候选基因，研究鉴定生精障碍相关的miRNA 基因，对生精障碍遗传病因的阐明具有重要意义。

miR-27a和miR-605基因是近些年来发现的与哺乳动物和人类精子发生密切相关的miRNA 基因，也被认为是生精障碍和男性不育的重要候选基因〔7-9〕。目前，尚未有miR-27a和miR-605基因的多态性与严重生精障碍的研究报道。本研究在正常男性和严重生精障碍患者中，对miR-27a和miR-605基因内的常见单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点rs895819 和rs2043556 的多态性分布进行分析和比较，从基因变异的角度，初步探索miR-27a和miR-605基因与严重生精障碍的关系。

1 材料与方法

1.1 研究对象病例组由318例严重生精障碍患者组成，包括严重少精症（精子密度小于5×106个∕mL）患者和无精症患者，病例来自于四川大学华西医院和大理大学第一附属医院。对照组包括234例精子密度正常的男性。……